Заболевание известно более столетия. Первое углубленное описание сделано Boedecker в 1959 г. В 1908 г. Garrod предположил, что существует врожденное обменное нарушение. Углубленные исследования этого заболевания провел чешский автор Sitay. С мочой больных выделяется гомогентизиновая кислота, отсутствующая в норме. Ее редукционные свойства, усиливающиеся в щелочной среде несвежей мочи, приводят к потемнению мочи. Кроме того, она восстанавливает реактив Фелинга и Бенедикта. В печени и почках больных отсутствует энзим оксидазы гомогентизиновой кислоты, что приводит к ее накоплению и усиленному выделению. Патогенетические механизмы накопления гомогентизиновой кислоты в тканях (охроноз) и последующих дегенеративных изменений не выяснены. Патологоанатомически охроноз, кроме соединительной ткани, иногда определяется и в сердце, почках и печени. В суставах имеются преимущественно дегенеративные изменения и кальцификация. Клинически заболевание характеризуется тремя симптомами: потемнением мочи, пигментацией хрящей и соединительной ткани и артропатией. Моча, имеющая в момент мочеиспускания нормальный цвет, в течение 12-24 ч на воздухе темнеет. В связи с этим заболевание обнаруживается очень поздно, несмотря на то, что существует с рождения. У грудного ребенка окрашенная моча обнаруживается на пеленках, она чаще серовато-розовая до красной. В детстве этот симптом является единственным проявлением болезни. Серо-голубая пигментация (охроноз) появляется после 20-30-летнего возраста, и то чаще на ушной раковине и склерах, а иногда на коже носа, спины, рук и шеи. После 30-40 лет возникают суставные симптомы, определяющие тяжесть заболевания. Развивается анкилозирующий «ревматизм», поражающий чаще позвоночный столб, реже крупные суставы; он проявляется приступообразными болями и приводит к инвалидизации. Рентгенологическое исследование обнаруживает изменения в межпозвонковых дисках, кальцификаты и остеофиты. Заболевание не сокращает продолжительности жизни. Наследование аутосомно-рецессивное. Его частота 1 : 1 000 000 населения. Диагноз устанавливается при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче, почернение при добавлении щелочного раствора AgN03 достаточно специфично для заболевания. Достоверный диагноз ставится после хроматографического исследования мочи. Дифференциальный Оиагноз производится с порфирией, аргирией, амилоидо-зом и меланомой. Лечение преимущественно симптоматическое.
Читать дальше
Момент изменения реакции на туберкулин
Этот срок можно, по-видимому, считать инкубационным периодом для туберкулеза. Длительность этого периода считают обратно пропорциональной количеству внедрившихся микобактерий туберкулеза. В это время распространившиеся в организме бактерии ничем себя еще не проявляют. Затем наступает фаза первичного железисто-легочного комплекса, и вместе с ней происходят аллергические сдвиги, выявляемые в клинике при помощи туберкулиновых проб. Положительные пробы Пирке могут […]
Планирование и переоценка планов после события
Однако имеются некоторые аспекты планов экстренной помощи которые можно и нужно отрабатывать. Например, процедуру экстренного оповещения можно тренировать в виде учебных сборов. Документацию можно отрабатывать в работе с поступающими экстренными больными. Руководители экстренных служб должны время от времени встречаться, обсуждать имеющиеся у них в регионе опасные участки, в которых возможны массовые катастрофы, и последовательность своих […]
Противотуберкулезные препараты
Другим противотуберкулезным препаратом второго ряда является синтезированный в 1952 г. Либерманом (Libermann) дериват изоникотиновой кислоты – тиоамисс-этил изоникотиновой кислоты, известный под названием этионамнд, трекатор, препарат 13-14. При опытах на мышах этионамнд в 10 раз менее активен, чем изониазид, но в 8 раз более активен, чем стрептомицин. В клинике не наблюдается токсического влияния на печень и […]