Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
Читать дальше
Односторонняя оценка
Односторонняя оценка рентгеновских данных может привести к ошибочным суждениям. Прежде всего много зависит ох техники. Не говоря о грубых технических дефектах, следует помнить, что на мягком снимке увеличивается количество деталей легочного рисунка, которые могут быть неправильно отнесены к патологии. Слишком жесткий снимок скрадывает детали рисунка. Плохая фиксация грудной клетки при снимке и удлиненная экспозиция ведут […]
Гиперпластическая форма рахита
Правильность строения остальных слоев зоны роста нарушается, особенно гипертрофической зоны хряща; хрящевые клетки уже не образуют стройных, направленных подлиннику кости рядов (колонок), а располагаются беспорядочными группами. Остеогенез и пролиферация хрящевых клеток замедляются, но не прекращаются, поэтому образуются более или менее значительные массы хрящевой ткани, не подвергающиеся замене костной, как это бывает в норме. Вследствие этого […]
Проблема хронических заболеваний
Эти методы были дополнены стереологическим анализом различных бронхиальных компартментов, что позволило получить дополнительную информацию о взаимоотношениях структур в различных функциональных ситуациях. На примере изучения бронхов при воспалениях легких различного генеза мы пытались развить известное положение И. В. Давыдовского о стереотипности реакций органов при различных патологических процессах, стирающих грани нозологических форм, и выявить тот морфологический субстрат, […]