Клиническая картина. Заболевание начинается с желтухи уже в первые дни после рождения. Эта желтуха не проходит и усугубляется на второй неделе и в большинстве случаев приводит к симптомам ядерной желтухи. Гепатомегалия умеренная. Селезенка не увеличена. Желчный пузырь хорошо выявляется при холецистографии. В тяжелейших случаях желчь имеет почти белый или золотисто-желтый цвет. Если дети переживают неонатальный период, смерть наступает, за малыми исключениями, на 1-м или 2-м году жизни. Описан больной с полным энзимным дефектом, доживший до 15 лет (тип II). Лабораторные изменения. Повышение сывороточного билирубина идет преимущественно за счет непрямой фракции (более 90% от общего). Его величины варьируют относительно постоянного уровня и колеблются у отдельных лиц между 15 и 35 мг%. Косвенные тесты на глюкуронирующую функцию печени серьезно изменены. Прямое определение глюкуронилтрансферазы в гомогенатах печени показывает отсутствие активности при использовании билирубина в качестве субстрата и нулевую или низкую активность при использовании других акцепторов глюкуроновой кислоты. Несмотря на высокие величины сывороточного билирубина, не наблюдается повышенного выделения билирубина и уробилиногеновых тел с мочой. Картина крови и все пробы определения гемолитической активности, включая и продолжительность жизни эритроцитов, остаются нормальными. Не устанавливаются отклонения и при функциональном исследовании печени.
Читать дальше
Блок обмена веществ
Отсутствие или сильное снижение активности энзима вызывает прерывание или замедление нормального хода данного пути обмена веществ, что называется блоком обмена веществ (метаболическим блоком). Например, на этапах А, Б, В и Г обмена веществ при врожденной энзимопатии, при которой отсутствует генетический код для синтеза энзима, превращающего В в Г, развивается блок обмена веществ. Следовательно, для постановки […]
Какие заболевания лечит гинеколог?
Многие (не только женщины, но и мужчины) знают о существовании такого врача, как гинеколог. Стоит разобраться, какие функции возлагаются на этого специалиста, и когда стоит обращаться к нему за помощью. Гинекология Киев, на плечи специалистов в данной области ложатся разнообразные обязанности. Среди них стоит выделить: диагностика и лечение различного рода заболеваний. Гинекологи помотают справиться с […]
Профильная рентгенограмма
При рентгенологическом исследовании необходимы: 1) рентгеноскопия (многоосевая по Прозорову); 2) дорсо-вентральная рентгенограмма легких; 3) профильная рентгенограмма; 4) томограммы. Профильная рентгенограмма делает доступным для обозрения заднее медиастинальное пространство и, таким образом, открывает пакеты узлов, заслоненные тенью сердца при дорсовентральной рентгенографии. Кроме того, на профильной рентгенограмме иногда обнаруживаются характерные для междолевого плеврита затенения, не всегда четко определяющиеся […]