Классическая и самая частая форма амавротических идиотии, описанная еще в конце прошлого столетия Тау и Sachs. Заболевание характеризуется накоплением моносиалоганглиозидов в центральной, периферической и автономной нервной системе. Несмотря на кажущееся изолированное поражение нервной ткани, электронно-микроскопическими исследованиями было показано накопление ганглиозидов и в печени больных, чем подтверждена гипотеза о генерализованном энзимном дефекте. При нейровисцеральных формах заболевания тезауризмов охватывает и висцеральные органы. Патобиохимия. В 1939 г. Klenk выделил из мозга больных ганг-лиозид, накопление которого в цитоплазме нервных клеток является причиной заболевания. Он был идентифицирован как моносиало-ганглиозид. Долго нельзя было решить, что является основным дефектом обмена веществ. Работы авторов школы Brady показали, что энзим, отщепляющий нейраминовую кислоту, так называемая нейраминидаза, имеет нормальную активность в тканях больных амавротической идиотией. Оказалось, что энзимный дефект затрагивает гексоаминидазу А — один из изоэнзимов, ответственных за гидролитическое отщепление конечной ацетилгалактозаминовой группы в молекуле ОМ2-ганглиозида. Этот изоэнзим ограничивает скорость метаболического пути в эмбриональном и неонатальном периоде. Кроме того, имеются данные, что нейраминидаза ингиби-руется в присутствии ганглиозидов более длинной цепи, чем GM2. Эти обстоятельства приводят к тяжелому метаболическому блоку, характерному для заболевания. Кроме GM2, в тканях нервной системы накапливается в меньшей степени и ганглиозид GM3, как и соответствующие асиалоганглиозиды.
Читать дальше
Принцип интенсификации функций
Клеточные механизмы интенсификации функций не теряют своего значения и у Metazoa. В самом деле, в случае клеток кишечного эпителия интенсификация функции всасывания достигается образованием кутикулярной каемки на их апикальной поверхности. Электронный микроскоп показал, что эта каемка возникает из довольно тесно друг с другом сомкнутых тонких выростов цитоплазмы — микроворсинок. Интенсификация функции транспортировки кислорода эритроцитами достигается […]
Особенности дифференцировки эпителия амниона
Кишечный эпителий представляет собой в функциональном отношении главное и наиболее типичное производное энтодермы у подавляющего большинства животных, а у многих из них — и единственное (например, в ряде групп червей). У представителей вышестоящих типов, как правило, энтодерма дает начало, кроме того, эпителиальным компонентам ряда самостоятельных органов, связанных с кишечным трактом (например, у позвоночных — железистой […]
Энзимный дефект
Определение галактозо-1-фосфата после нагрузки галактозой показывает его более значительное увеличение у родителей больных детей в сравнении с родителями здоровых детей. Более точные данные получаются методами прямого определения энзимной активности. В семьях больных детей эти исследования дают три типа находок: лица с галактоземией, у которых в эритроцитах не обнаруживается никакой энзимной активности; лица, имеющие нормальные данные; […]