Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение цистина с мочой повышено на фоне генерализованной гипераминоацидурии. Характерные гексагональные цис-тиновые кристаллы накапливаются в ряде тканей и органов: в почках, печени, селезенке, костном мозге, конъюнктиве и др. Механизм накопления в тканях этой серосодержащей аминокислоты неизвестен. При электронно-микроскопическом исследовании отложения цистина в тканях ограничены липопротеиновой мембраной в структуру, напоминающую таковую вторичных лизосом. Можно было бы предположить врожденное отсутствие данного лизосомного энзима, участвующего в распаде цистина. Клинически заболевание проявляется гипотрофией, витамин D-резистентным рахитом, полиурией, гепатомегалией, фотофобией; обычно оно протекает без мозговых поражений. Наследование аутосомно-рецессивное. Диагноз подтверждается обнаружением цистина в биопсийном материале конъюнктивы. Лечение. Используемые до настоящего времени терапевтические средства: диета, обедненная содержащими серу аминокислотами, BAL, пенициламин, липоевая кислота и др., иногда улучшают клиническое состояние, но не изменяют прогноз заболевания.
Читать дальше
Изменения сосудов
Изменения второго типа относятся к проявлениям гипертензии малого круга кровообращения, которая обусловлена заболеваниями легких и относится к прекапиллярной форме, имеющей определенные морфологические отличия от посткапиллярной гипертензии (Есипова, 1976). Исследование гипертензии малого круга при хронических воспалительных заболеваниях легких провела па секционном материале Г. С. Крючкова (1966). Ею показано, что степень выраженности гипертензии малого круга, определяемая по […]
Определение поджелудочных энзимов
Не следует забывать, что фаллопиевы трубы богаты амилазой и при прерывании эктопической беременности следует ожидать повышения сывороточной амилазы. Подобное повышение бывает после приема опия, при перфорации луковицы двенадцатиперстной кишки, циррозе печени, паротите, почечной недостаточности и др. Особенно важным для диагностики острого панкреатита является определение амилазы в моче и, в частности, в 1-, 2- или 24-часовой […]
Созревание нейрона
В это же время изменяется соотношение содержания гистидина и аргинина в цитоплазме двигательных и, особенно, чувствительных нейронов вследствие относительного увеличения концентрации гистидина. Содержание рибонуклеиновой кислоты в двигательных нейронах спинного мозга на 4-й день инкубации в связи с началом их спонтанной функциональной активности снижается (Л. Б. Левинсон и К. Е. Ананова, 1956). На 7-е сутки с […]