Дефицит редуцированного глютатиона Впервые дефект описан Oort и соавт. в семье, в которой 5 лиц в 6 генерациях были носителями дефекта. Они имели выраженную склонность к гемолизу после приема лекарственных средств, а у одного из них и черных бобов. Исследования с меченными аминокислотами (глицин) показали нарушенное включение, вероятно, связанное с энзимным дефектом глютатионсинтетазы. Дефект передается аутосомно-рецессивно, а его носители обладают приблизительно 10% нормального количества редуцированного глютатиона. Гемолитическая анемия, вызванная теми же, что и при Г-6-ФД-де-фекте, медикаментозными средствами, характеризуется наличием в эритроцитах телец Гейнца. Лечебные мероприятия аналогичны таковым при фавизме. В 1975 и 1976 гг. было описано по нескольку случаев несфероцитарных гемолитических анемий, обусловленных дефектом глюкозо-фосфатизомеразы (ГФИ) и фруктозо-6-фосфаткиназы (Фр-6-ФК), без детального их изучения.
Читать дальше
II тип гликогеноза (лизосомный гликозидазный дефект, болезнь ромре)
Posted on Author admin1
При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы […]
Осмотр гортани
Posted on Author admin1
При осмотре гортани выявлено обширное инфильтративно-язвенное поражение. Реакция Пирке отрицательная. В результате проведенных мероприятий общее состояние больного значительно улучшилось, температура нормализовалась; РОЭ снизилась до 19 мм в час. В легких рассосались пневмонические изменения, остались лишь крупные осумкованные очаги казеоза, среди которых определяются полости распада. Отмечается факультативная бациллярность. Наступило клиническое излечение туберкулеза гортани. Заключение: случай казеозной […]
Первостепенное теоретическое и практическое значение
Posted on Author admin1
Эти обобщения также получили новое подтверждение и в дальнейшем развитии изоэнзимологии. Оказалось, что в различных опухолях наблюдается очень сходное изоэнзимное строение, которое, как правило, не совпадает с таковым для тканей взрослого животного, а скорее характерно для фетальных. Так, например, опухоли и фетальные ткани крысы содержат лактатдегидрогеназу V, альдолазу и пируваткиназу, которые отсутствуют в тканях взрослого […]