Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
Читать дальше
Кальциевый баланс
Синонимы: генерализованная фиброзная остеодистрофия, болезнь Реклингаузена, болезнь Энгеля-Реклингаузена, первичный гиперпаратиреоидизм (первичный гиперпаратиреоз). Паратиреоидная остеодистрофия является заболеванием эндокринного характера. Оно возникает в результате развития опухоли паращитовидной железы, при которой в организме увеличивается количество гормона. Это заболевание является общим, протекающим с нарушением не только минерального, но и других видов обмена, в частности углеводного (А. В. Русаков). В […]
Капсулы туберкулом
Создавалось впечатление своеобразного набухания мукополисахаридов, их растворения с удалением из соединительной ткани. Однако результаты окраски толуидиновым и альциановым синим показывают, что там, где метод Хейла давал отрицательную реакцию, кислые гликозаминогликаны присутствуют. Это свидетельствует о деполимеризации мукополисахаридов. В фиброзном слое капсул туберкулом кислые гликозаминогликаны, как правило, не выявлялись. Однако среди грубоволокнистой соединительной ткани находились участки метахроматического […]
Величина клеток
Что касается роста самих клеточных элементов, то, как известно, в разных случаях величина клеток и их ядер может иметь весьма различное отношение к их дифференцированности (О. М. Казас, 1947). Однако весьма существенно подчеркнуть, что это относится не ко всем периодам процесса дифференциации. В самом деле, период дробления (или цитотипический период дифференциации) во всех без исключения […]