Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У здорового человека соотношение между изомерами III и I составляет 10 000 : 1 среди всех образуемых порфиринов, а при болезни Гюнтера — 1:2. В нормальных условиях порфобилиноген превращается в уропорфирино-ген III под комбинированным действием уропорфириноген-1-син-тетазы (порфобилиногендезаминазы) и уропорфириноген-Ш-косинтетазы (уропорфириногенизомеразы). Если при инкубационной пробе эритроцитов сДАЛКкровь инкубировать при 60-65° С, уро-порфириноген-Ш-косинтетаза инактивируется и синтезируется только уропорфириноген-I. То же самое происходит при болезни Gunther, но причиной тому служит генетически обусловленное резкое снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтетазы. Несмотря на это у больных не развивается анемия, так как биосинтез порфиринов чрезвычайно увеличен. Этот феномен интерпретируется различно. Watson считает, что при заболевании первичным является генетическое нарушение в регуляции обмена порфиринов, что вызывает гиперпродукцию предшественников порфиринов. При превращении их в уропорфириноген проявляется относительная неспособность уропорфириноген-Ш-косинтетазы отвечать на повышенные требования и образуются большие количества порфиринов I типа. Одновременно увеличивается и продукция изомеров III типа. Относительно основного генетического дефекта предполагается, что он связан с регуляторным геном, потому что, вероятно, одного нормального гена-регулятора достаточно v гетерозигот для осуществления репрессии. Heilmeyer, Glotten и Masuya и соавт. установили увеличение активности ДАЛК-С (200%), ДАЛК-D (160%), уропорфириноген-1-синтетазы (140%) и феррогелатазы (190%) в костном мозге и в периферической крови при болезни Gunther. Активность уропорфириноген-Ш-косинтетазы сильно снижена при инкубационной пробе с ДАЛК и эритроцитами. Исходя из этих данных и согласно теории Jacob и Мапо, Heilmeyer и Glotten предложили следующую схему для объяснения молекулярного механизма болезни Gunther.
Читать дальше
Казеозный эндобронхит
Выраженное прогрессирование возникающих изменений обычно происходит с преобладанием экссудативного воспаления. Однако течение заболевания, как упоминалось выше, зависит от сопротивляемости организма, т. е. от уровня аллергической реактивности, естественной резистентности организма и специфического иммунитета. В клинике наблюдаются два типа развития: один благоприятный, другой неблагоприятный. Однако это не значит, что в одном случае развитие изменений всегда направлено к […]
Общепринятая точка зрения
Представления о мезенхимной (Remak, 1847; С. И. Матвеева, 1953), целомическом (Camus, 1921) или энтодермальной (Саtpenhout, 1941, 1946) происхождении нейронов интрамуральных ганглиев в кишечной трубке основаны почти исключительно на описательно-эмбриологических исследованиях. Напротив, общепринятая точка зрения на нейроэктодермальный источник развития этих нейронов широко обоснована экспериментально (подробнее см. Л. В. Суворова и А. Г. Кнорре, 1960). Тем не […]
Эпителиальный покров слизистой оболочки крупных бронхов
В процессе воспаления происходит изменение объемной и поверхностной плотности различных клеток в ткани эпителия, а также изменение отношений объемов реснитчатых и бокаловидных клеток. Некоторые показатели обнаруживают значительные вариации. Статистически достоверно уменьшение структурной плотности бокаловидных клеток при склерозирующем бронхите у пациентов как с туберкулезным, так и неспецифическим воспалительным процессом в легких. Стереологическим анализом показано существование зависимости […]