Следует иметь в виду и комплекс факторов, могущих оказать влияние на определяемую активность. Ген-мутант может причинить описанные изменения энзимной активности по нескольким механизмам. 1. Путем синтеза энзима с измененной структурой и измененными каталитическими свойствами. Замена только одной аминокислоты в активном центре энзима может привести к снижению или отсутствию активности вопреки тому, что количество энзимного белка не изменено. 2. Путем синтеза энзима с измененной структурой, неизмененной каталитической активностью и сниженной стабильностью. Энзим денатурируется быстрее и сокращается время его полураспада, из-за чего снижается его активность. 3. Путем изменения скорости синтеза энзимного белка по причине мутации структурного гена или гена-регулятора. При сниженной скорости биосинтеза энзимная активность снижается, при увеличенной — повышается. 4. Путем влияния гена-мутанта на внутриклеточную концентрацию некоторых активаторов или ингибиторов. Эти механизмы нередко комбинируются и это усиливает изменения в энзимной активности. Раскрытие точного механизма измененной энзимной активности при врожденных энзимопатиях часто связано с большими техническими трудностями из-за невозможности изолировать в достаточном количестве и охарактеризовать энзим при низкой активности его у данного индивидуума.
Читать дальше
Врожденные геморрагические диатезы
Протамина сульфат исчезает из плазмы еще быстрее, чем гепарин, поэтому в последующем в зависимости от клинического состояния больного может потребоваться введение дополнительной дозы протамина. Считают, что передозировка протамина вызывает усугубление нарушений свертывания, однако для неболшого изменения протромбинового времени необходимы дозы протамина, в несколько раз превышающие максимально рекомендуемые. При генетических дефектах 9 из 10 существующих факторов […]
В. М. Шимкевич
Вполне понятно, что аналогичные сдвиги в соотношениях детерминационных полей могут носить и наследственный, генотипический характер (мутации), как это, в сущности, предположил еще В. М. Шимкевич (1909), и если они не ведут к летальным последствиям, то могут обусловить нарушение пространственных отношений между тканями и органами взрослого организма, т. е. изменение организации. В других случаях изменение может […]
Эндокринный шок
Провоцирующими факторами, вызывающими инфаркт миокарда или диффузную субэндокардиальную ишемию, являются гипотензия и гипоксемия. Послеоперационная ишемия миокарда с развитием инфаркта или без него часто не сопровождается болевым синдромом и проявляется лишь необъяснимой гипотензией, аритмиями или отеком легких. Плановые операции следует проводить не ранее чем через 3 мес после перенесенного инфаркта миокарда во избежание аритмий и развития […]