Гиперглицинемия с кетоацидозом. Первый больной был описан в 1961 г.. Их число в настоящее время превышает 10. При этом заболевании обнаруживаются гиперглицинемия (10-15 мг%) и гиперглицинурия. В период обострения заболевания в плазме повышаются лейцин, изолейцин и валин. Гипераминоацидемия, достаточно специфичная для этой формы заболевания, сопровождается и кетонурией. При последней обнаруживаются и кетоновые тела с длинной цепью: бутанон, пентанон и гексанон, которые не встречаются при кетозе другого происхождения. Энзимный дефект при этом заболевании не установлен. Патологоанатомически найдена жировая дистрофия печени. Клинические симптомы заболевания появляются еще в первые дни жизни, это рвота, сомнолентность, конвульсии и мышечная гипертония, они сопровождаются кетоацидозом. Смерть наступает через несколько дней или недель. Есть случаи подострого течения заболевания. Эта форма гиперглицинемии является семейной с ауто-сомно-рецессивным наследованием. Диагноз подтверждается обнаружением гиперглицинемии и гиперглицинурии, но с одновременным увеличением в плазме лейцина, изолейцина и валина. Лечение должно быть немедленным и состоит в резком уменьшении белка, получаемого с пищей (особенно важно исключить кетогенные аминокислоты — лейцин, изолейцин, валин, треонин и метионин), регидратации с увеличенным количеством электролитов и биокарбонатов, даже применении перитонеального диала. Дальнейшее диетическое лечение основывается на минимальном введении белка с добавлением глютаминовой кислоты. Интеркуррентные инфекции следует интенсивно лечить. Гиперглицинемия без кетоацидоза. Заболевание описано в 1965 г.. Известно несколько случаев. Основным биохимическим симптомом является изолированная гиперглицинемия (7-11 мг%) и гиперглицинурия. Вероятно, существует энзимный дефект, связанный с превращением глицина в С02 и серии. При аутопсии в мозге найдена демиелинизация, а также дегенеративные изменения. Первые клинические симптомы могут проявиться вскоре после рождения судорогами, мышечной гипо — или гипертонией, гипо-или гиперрефлексией, изменениями ЭЭГ, а впоследствии достигают тяжелой умственной отсталости. Пероральная нагрузка глицином 100мг/кг приводит к замедленному его использованию и отсутствию превращения в серии. Назначение диеты, обедненной серином, а также бензоатом натрия и ацетилсалициловой кислотой (которые связывают глицин), приводит к уменьшению биохимических изменений, но мало влияет на мозговые нарушения.
Читать дальше
Обширные и разнообразные экспериментальные данные
В этой связи следует вспомнить, что большинство фактов, говорящих об отсутствии строгой специфичности зародышевых листков при бесполом размножении и в экспериментальных условиях, относится главным образом к беспозвоночным (включая низших хордовых). Не случайно самое разительное изменение судьбы зародышевых листков наблюдается у наиболее низко организованных Metazoa — у губок (уже рассмотренное выше «извращение листков»). Чем выше организация […]
Ряд эмбриологов
Мезенхима довольно рано становится весьма гетерогенной, так как к ней примешиваются элементы разного происхождения. Из ганглиозной пластинки в мезенхиму мигрируют клетки — родоначальники хроматофоров, пронейробласты симпатических ганглиев и хромаффинобласты, из миотомов — миобласты, принимающие позднее участие в образовании скелетномышечной ткани конечностей и др., через мезенхиму происходит у зародышей млекопитающих и человека миграция гоноцитов из желточного […]
Легкие птиц
В ряде работ отчетливо показано, что внешний газообмен может совершаться лишь в условиях содружества функций вентиляции и кровообращения легких (Есипова, 1976). Клинические наблюдения демонстрировали изменение показателей внешнего дыхания при заболеваниях сердечно-сосудистой системы и наоборот, но не изучалась компенсаторная роль этих изменений, более того, они рассматривались, как патологические. Состояние воздухоносных путей в значительной степени определяет респираторную […]