Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой кислоты). Гиперпролинемия II типа. Первый случай этого очень редкого заболевания описан в 1966 г.. Оно протекает с чрезмерной ги-перпролинемией (20-40 мг%) и гиперпролинурией. В отличие от I типа при II типе экскреция пирролин-карбоной кислоты увеличена. Блок находится на этапе превращения пирролин-карбоновой кислоты в глютаминовую кислоту, который катализируется дегидрогена-зой пирролин-карбоновой кислоты. Клинически бывает отставание в умственном развитии, иногда сопровождаемое судорогами или гемипарезами, но без почечных аномалий. Наследование ауто-сомно-рецессивное. Лабораторно диагноз подтверждается выраженной гиперпролинемией и увеличенным выделением пирролин-карбоновой кислоты с мочой. Отдельные попытки использовать объединенную пролином диету не оказали особого клинического эффекта. Первые три случая описаны в 1962 г. и в 1970 г.. Гипероксипролинемия и гипероксипролинурия сопровождаются отсутствием в моче нормального метаболита — пирролин-оксикарбоновой кислоты. Предполагается, что энзимный блок находится на этапе превращения гидроксипролина в пирролин-оксикарбоновую кислоту, который контролируется гидроксипролиноксидазой. У первой больной наблюдалась умственная отсталость, а у двух других биохимическая аномалия не сопровождалась клиническими проявлениями. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Читать дальше
Некоторые эмбриональные зачатки
Вообще следует заметить, что граница между зачатковой (неспецифической) и тканевой (специфической) дифференциацией условна и иногда неотчетлива. Как справедливо указывает А. А. Заварзин (1939а), «далеко не всегда удается провести границу между эмбриональным зачатком… и тканью» (стр. 95); зачатковая дифференциация часто постепенно и непосредственно переходит в тканевую. Некоторые эмбриональные зачатки могут, будучи в основном еще «недифференцированными», в […]
Местная анестезия
Вводить диазепам внутримышечно нецелесообразно. Если больной страдает от болей, анальгезию и седацию обеспечивает введение 10 мг морфина или 100-150 мг петидина. Для прекращения судорог используют барбитураты. Адекватный противосудорожный и седативный эффект дает прием внутрь или введение внутримышечно 50-100 мг фенобарбитала. Местноанестезирующий препарат вводят по ходу иглы последовательно в кожу, подкожную клетчатку и нижележащие ткани. Если […]
Симптомы гипоксии
Ранние проявления гипоксии могут быть весьма разнообразными, хотя у конкретного больного они достаточно стабильны. Одним из наиболее опасных свойств гипоксии является ранняя потеря самоконтроля, из-за которой пострадавший не замечает своего состояния. Первым симптомом гипоксии может быть затуманивание зрения и потеря контрастности восприятия, хотя эти симптомы иногда можно установить только ретроспективно. Часто встречаются безразличие и апатия, […]