Наследственные гликогенозы по существу являются врожденными энзимными нарушениями обмена гликогена. Их основнойха-рактерной особенностью является нарушение какого-либо энзимного звена в сложной цепи процессов, связанных с синтезом и разложением гликогена. Результатом этого нарушения становится накопление больших количеств нормального и ненормального по структуре гликогена в различных органах и в первую очередь в печени. Клинически одна из этих форм впервые была описана французским педиатром Lereboullet (1910), но его исчерпывающую патологоанатомию представил Gierke (1929), подчеркнув основную патоморфологическую особенность — чрезмерное накопление гликогена. За последние 20 лет было выяснено, что при отдельных формах гликогеноза существует различный врожденный энзимный дефект. Вскоре было установлено 6 форм гликогеноза с определенными энзимными дефектами, а в настоящее время их число увеличилось еще на 9. Раскрытие энзимного патогенеза гликогенозов обусловило клиническое разграничение и более точную нозологическую характеристику этих заболеваний, способствовало более правильному генетическому интерпретированию и определению гетерозиготных состояний при них, а также более углубленному изучению структуры и физиологии гликогена. Клиническое разграничение некоторых отдельных форм гликогеноза у некоторых больных все еще встречает непреодолимые трудности.
Читать дальше
Этиология и патогенез
Исходя из семейного характера заболевания, многие авторы считают гепатолентикулярную дегенерацию пороком развития, при котором существует неполноценность печени и подкорковых ганглиев мозга. Некоторые авторы допускают, что вирусный гепатит, как и некоторые интоксикации, недоедание, малярия и др., является причиной развития заболевания. Открытие Rumpel в 1959 г. факта, что у больных с гепатолентикулярной дегенерацией содержание меди в печени […]
Мальтазный и изомальтазный энзимный дефицит
Мальтоза и изомальтоза являются продуктами разложения крахмала. Они образуются под влиянием амилазы слюны и поджелудочной железы. Чистая мальтозная непереносимость является сравнительно редким заболеванием, так как в кишечнике известны 3 мальтазы, а полное отсутствие всех трех мальтаз встречается редко. С другой стороны, разложение крахмала происходит медленно и не загружает пищеварительный тракт; 100 г крахмала дают 3-14 […]
Определение активности ДАЛК-D
Определение активности ДАЛК-D в эритроцитах является также ранним и ценным показателем для диагностики отравления оловом. Снижение ее активности коррелирует как с количеством олова в крови и ДАЛК в моче, так и с продолжительностью контакта с оловом и является самым чувствительным экспозиционным тестом. Биохимические изменения в обмене порфиринов нельзя полностью объяснить блокирующим эффектом олова на SH-группы […]