При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
Читать дальше
Описания морфологии
Лаухе отмечает, что в неблагоприятно текущих случаях гнойное воспаление может захватить большие территории костного мозга или же возникают множественные очаги флегмоны. Последние представляют собой результат распространения инфекции по периваскулярным лимфатическим щелям как внутри костного мозга, так и в гаверсовых каналах. При благоприятном течении процесса в дальнейшем воспаление постепенно стихает, гнойные очаги отграничиваются и, если в […]
Охарактеризованный участок
Охарактеризованный участок, отличающийся слабой друг от друга, почти полной слитностью материала зачатков хорды, мезодермы и нижнего, или внутреннего, зародышевого листка, представляет в своей совокупности прехордальпую пластинку. Именно в этой области ранее всего начинается образование кишечного желобка и замыкание его в трубку. Образуется слепо замкнутая на переднем конце передняя, или головная, кишка. При этом еще до […]
Гидразиды изоникотиновой кислоты
Гидразиды изоникотиновой кислоты (ГИНК). Тубазид (изониазид), фтивазид, салюзид и др. Химиопрепараты из группы гидразидов изоникотиновой кислоты на основании огромного клинического и диспансерного опыта по праву считаются основой современной химиотерапии туберкулеза. Отечественный препарат фтивазид (изоникотиноил-гидразон-ванилин) (см. структурную формулу), синтезированный М. Н. Шукиной, Е. Д. Сазоновой, Г. Н. II ерш иным, О. О. Макеевой в 1951 -1952 […]