До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.
Читать дальше
Диагноз после патоморфологического исследования
Стенка его здесь толстая, ригидная, переходящая в зону фиброзной ткани, которая образует перибронхиальное кольцо. Сегментарные бронхи и их ветви формируют группу кистовидных полостей. Продольная ось последних совпадает с направлением осей бронхов. Внутренняя поверхность кист гладкая, блестящая, содержимое отсутствует. Стенка кист сохраняет строение стенки бронха, воспалительная реакция в ней выражена слабо, имеет неспецифический характер. В мелких […]
Число и размер зерен
В ходе созревания нейрона изменяются структура и химический зостав ядра (Olszewski, 1947). Кроме того, ядро растет, однако рост ядра прекращается или, по крайней мере, средние размеры ядер каждого данного типа нейронов перестают увеличиваться значительно раньше, чем прекратится рост цитоплазмы тела нейрона (перикариона), не говоря уже об отростках. Например, для двигательных нейронов переднего рога спинного мозга […]
Отрицательная анергия
В ряде случаев вираж туберкулиновой пробы означает начало заболевания туберкулезом. Это иллюстрируется следующим наблюдением. Сказанным выше еще не исчерпывается практическое значение туберкулиновой пробы. Нужно помнить, что интенсивность реакции Пирке может резко колебаться — от совершенно отрицательной пробы при выраженной кахексии у тяжелобольных туберкулезом до резко выраженных реакций при некоторых формах туберкулеза, особенно в первичном периоде […]