Большинство данных говорит об аутосомно-рецессивном пути наследования. Клиническая картина неодинакова в различные возрастные периоды. При более тяжелых формах еще в период новорожденное появляются умеренная гипатомегалия, затруднения в дыхании и гипогликемические кризы, которые сопровождаются судорогами и кетонурией. При умеренных и более легких формах увеличение печени происходит постепенно и отмечается лишь к концу первого года. Более значительно увеличивается правая доля печени, которая может достичь симфиза. При пальпации она имеет гладкую поверхность и плотную консистенцию. В редких случаях пальпаторно может быть установлено и увеличение почек. Дети полноваты с кукольно округленным лицом, короткой шеей, большим животом, часто отстают в росте. Иногда бывает неясная интермиттирующая гипертермия. В течение первого года нередко наблюдается стеаторея. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией, кетоацидозом и при неправильном лечении приводят к смерти. Аппетит обыкновенно хороший и иногда даже повышенный. При голодании и нерегулярном кормлении у детей могут появляться припадки с потерей сознания, потливостью, побледнением и слабостью. Отмечается остеопороз всех костей. Умственное развитие обычно нормальное. Наблюдается задержка полового развития. После наступления пубертатного периода дети лучше переносят интеркуррентные инфекции и симптомы заболевания постепенно ослабевают. Уровень мочевой кислоты постепенно увеличивается и после пубертатного периода нередко наблюдаются подагрические жалобы.
Читать дальше
Клетки детерминированной нервной пластинки
В нервной же пластинке падение средних размеров ядер не только замедляется, но даже сменяется некоторым периодом увеличения этих размеров, а потребление желточных включений идет наиболее медленно по сравнению со всеми остальными зачатками. Сохраняется ложномногорядная структура клеточного пласта. Хондриом приобретает вид вертикально ориентированных длинных нитей, преимущественно локализуясь в подъядерпой, базальной зоне клеток. В этой же зоне […]
Патогенез туберкулеза
Рядом с гигиенодиетическим лечением в 1894 г. происходит внедрение в практику лечение искусственным пневмотораксом, предложенным в 1882 г. Форланини (Forlanini). В России начало применения искусственного пневмоторакса связано с именами А. Н. Рубеля и А. Я. Штернберга. С 1912 г. в клинике постепенно начали применять внутриплевральный пнев-молиз по Якобеусу (Н. Jacobaeus) как операцию, исправляющую неполноценный пневмоторакс. […]
Менингеальный синдром при лейкозах
У больных, получивших более 1-1,5 г даунорубицина (церубидин), может развиться острая сердечная недостаточность. Это осложнение может возникнуть через несколько месяцев после приема последней дозы препарата. В этих случаях используют дигоксин, диуретики, исключают из лечения даунорубицин. Метотрексат, блеомицин и бусульфан могут вызывать дыхательные расстройства, характеризующиеся прогрессирующей одышкой и появлением инфильтратов в легочных полях на рентгенограмме грудной […]