Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
Читать дальше
Расположение коллагенсвых волокон
В связи с этим принято различать четыре части мозоли: периостальную (наружную) мозоль; эндостальную или костномозговую (внутреннюю) мозоль; интермедиарную мозоль, непосредственно соединяющую отломки компактной пластинки; параоссальную мозоль, называемую также мускулярной. Костеобразование начинается с того, что в участках соединительнотканной мозоли, наиболее удаленных от сосудистых петель, на фоне пролиферации клеток образуются очаги гомогенизации, сплавления коллагеновых волокон в сплошную […]
Молниеносная пурпура
Дифтерия, агранулоцитоз и острый эпиглоттит редко являются причиной ларингита, но требуют особого внимания, так как больные с этой патологией нуждаются в экстренном специфическом лечении. Антибактериальную терапию следует начинать как можно скорее, но желательно все-таки прежде взять для посева кровь п мазки из носа и глотки. Благодаря прививкам дифтерия стала редким заболеванием. Однако вспышки дифтерии все […]
Устойчивость микобактерий туберкулеза
В условиях современного лечения больного туберкулезом, при котором большая роль отведена химиотерапии, становится необходимым выделять микобактерий туберкулеза из патологического материала с целью не только диагностики или контроля эффективности примененных терапевтических мероприятий, но и определения свойств микобактерий у данного больного: их вирулентности, каталазной активности и главным образом их отношения к химиотерапевтическим препаратам. Речь идет об определении […]