Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием в умственном развитии и невыраженными дисморфическими аномалиями. Вначале ребенок развивается нормально, но затем быстро бросается в глаза отставание в психомоторном развитии и постепенное развитие тяжелой умственной деградации. Дисморфические изменения черепа и лица напоминают таковые при болезни Hurler, но не так выражены. Голова относительно большая. Вначале рост нормальный и даже может быть ускоренным. Ограничение подвижности в суставах почти отсутствует. Печень чаще всего увеличена, но селезенка нормальна. Постепенно развивается глухота. В роговице помутнения не обнаруживаются. Рентгенологически выявляются массивность длинных костей, характерные деформации таза, позвоночника и черепа. Развитие заболевания быстро приводит к тяжелой умственной деградации и смерти в молодом возрасте. Лабораторно определяется усиленное выделение с мочой кислых мукополисахаридов, главным образом гепаран-сульфата (гепаритин-сульфата).
Читать дальше
Морфология крови
Принципиально существенно напоминание Н. А. Шмелева, что гемограмма отражает способность костного мозга поддерживать неизмененным цитологический состав крови. Отсюда значение повторных исследований. Шиллинг говорит о трех фазах изменения крови: 1) нейтрофильная фаза — фаза борьбы, когда в крови преобладают нейтрофильные лейкоциты при наличии выраженного регенеративного сдвига влево; эозинофилы отсутствуют, количество лимфоцитов и моноцитов уменьшено; 2) моноцитарная […]
Глютеновая энтеропатия
Заболевание известно с древних времен. Аретасус Капидохийский (I век н. э.) сделал первое непревзойденное клиническое описание. В прошлом веке (1888) Gee предложил название «целиакия» (Coeliac affection), описывая заболевание у детей старше грудного возраста. У них наблюдалась тяжелая диарея, не изменяющаяся при обычной диетотерапии, прогрессирующая гипотрофия и большой отвислый живот. Позже Herter (1908) и Heubner (1909) […]
Дифференцировка клеточного материала
Параллельно с замыканием осевой части кишечно-энтодермальной пластинки в трубку (с переднего, а затем и с заднего ее конца) происходит утолщение пластинки вследствие усиления митотической активности составляющих ее клеток. Будучи ограничены в своем разрастании определенной, замкнутой в цилиндр поверхностью кишечника, клетки эпителия, размножаясь и увеличиваясь в числе, сгруживаются теснее и вследствие взаимного давления изменяют плоскую форму […]