Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и уровень сахара в крови поддерживается за счет гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия с лактатным ацидозом. Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию с лактатным ацидозом и ацетонурией. У грудных детей при повышенной температуре и отказе от пищи тоже легко могут быть исчерпаны запасы гликогена. В таком случае в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз от ацидоза и гипогликемии. Клинические проявления начинаются после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Важными симптомами являются апатичность, мышечная гипотония, ожирение, припадки и бессознательные состояния. Характерно увеличение печени. Лабораторными исследованиями обнаруживаются гипогликемия, лактатный ацидоз, ацетонурия и аланинурия. ЭЭГ показывает патологические изменения. Энзимная активность определяется в биопсийном материале печени. В нелеченых случаях заболевание протекает с эпизодическими приступами ухудшения, что может завершиться смертью. Лечение диетой без фруктозы дает очень хорошие результаты.
Читать дальше
Развитие патологического процесса в легких
В настоящее время, в эру антибиотиков и широкого применения хирургических методов лечения, аварийная стадия редко заканчивается полным срывом адаптационных механизмов и летальным исходом, в связи с чем можно наблюдать различную степень развертывания и последовательного или одновременного включения компенсаторных механизмов с преимущественным напряжением различных систем. В соответствии с этим при благоприятной ситуации (эффективном лечении, уменьшении или […]
Базальная мембрана
С поверхностно-активным веществом связан механизм соединения клеток друг с другом, природа поверхностного кодирования еще не известна. Мукополисахаридный компонент надмембранного слоя и базальных мембран принадлежит к веществам одной химической природы. Толщина надмембранного слоя составляет примерно 3-4 им. Это непрерывный слой гликопротеидов вокруг эпителиальной клетки, нет его лишь в местах контакта между клетками. Присутствие гликопротеидного покрова обусловливает […]
Мукополисахаридоз типа VI (болезнь maroteaux — lamy)
Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно появляется люмбальный кифоз, genu valgum, выбухающая вперед грудина. Движения становятся слегка ограниченными. Лицо напоминает таковое при болезни Hurler. Также устанавливаются помутнения роговицы, глухота и гепатоспленомегалия. […]