Индивидуумы с низкой активностью уропорфириноген-1-синтетазы могут быть разделены на три группы: 1) с симптомами ОИП и увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена; 2) без симптомов, но с увеличением предшественников порфиринов; 3) без симптомов ОИП и с нормальными величинами предшественников порфиринов. Ценность метода состоит именно в выявлении носителей патологического гена третьей группы, являющихся «биохимически» больными порфирией. Особенно полезно применение метода у детей до пубертатного периода — в возрасте, когда ОИП почти не проявляется. Определение энзимной активности у плодов с целью пренаталь-ной диагностики заболевания оказалось не очень перспективным, так как в крови плода и пупочного канатика эти величины значительно выше, чем у взрослых, и несмотря на исследование многих контрольных групп вряд ли диагноз можно было бы поставить с достоверностью. Несмотря на бесспорную роль уропорфирино-гена-1-синтетазы в патогенезе ОИП, ряд основных вопросов остается нерешенным. Не установлена корреляция между активностью энзима и тяжестью заболевания. Не открыта связь и между энзимной активностью, обменом порфиринов и поражениями нервной системы. Попытки доказать, что поражение нервной системы является следствием чрезмерного увеличения ДАЛК и порфобилиногена, не убедительны. Поражение гипоталамуса в остром периоде приводит к нарушениям в секреции антидиуретического гормона и в обмене электролитов. Роль ДАЛК в патогенезе этих изменений, как и К+-и №+-зависимой аденозинтри-фосфатазы в патогенезе нервных нарушений при острой порфирий, не доказана.
Читать дальше
Увеличение креатининфосфокиназы
Данные энзимной активности сыворотки крови при почечных заболеваниях противоречивы. Повреждение канальцев в определенных случаях может приводить к проникновению энзимов в кровь. Почечное происхождение энзимов в сыворотке крови доказывается преобладанием изоэнзимов 1 и 2 лактатдегидрогеназы при наличии специфического почечного энзима трансаминидазы и при преобладании почечной щелочной фосфатазы. Для остальных энзимов, встречающихся и в других органах, почечное […]
Массовые катастрофы
Заполнять документацию гораздо легче, если сразу пользоваться самокопирующейся бумагой, тогда при переводе больного в отделениях и операционных будут оставаться копии записей, из которых составляют отчеты и общие списки. В больнице должна быть определенная форма, по которой составляются списки и отчеты по оказанию помощи при массовых катастрофах. Два — три раза в год составление списков отрабатывают […]
Мейоз, предовуляционные изменения
Мейоз, предовуляционные изменения в ядрах ооцитов, цитоплаз-матические процессы в период оогенеза, становление полярности и симметрии яйцеклеток млекопитающих и человека подробно рассмотрены в монографии Е. А. Пожидаева (1967). У млекопитающих и человека все ооциты проходят ранние мейотические стадии уже в плодный период развития или в первые дни постнатальной жизни, и организмы рождаются с определенным запасом примордиальных […]