Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
Читать дальше
Острый чечевицеобразный псориаз
Лечение. Перевязка эрозированных участков стерильными парафиновыми бинтами, смазывание век мягким парафином в сочетании с введением взрослым клоксациллина по 500 мг через 6 ч (детям соответственно меньшие дозы) обычно купируют заболевание. Кортикостероиды противопоказаны. Внезапное возникновение и распространение чешуйчатых папул псориаза за пределы своей обычной локализации, т. е. разгибательных поверхностей, может наблюдаться у детей после острых вирусных […]
Сегментарные бронхи
В усеченных сегментарных бронхах туберкулезные бугорки были единичны, по протяженности воспаление захватывало все слои стенки, здесь появлялись поля грануляционной ткани, некротические туберкулезные бугорки. Некоторые участки бронхиальной стенки подвергались некрозу; у одного больного воспалительный процесс сопровождался множественными бронхоэктазами. В легочной ткани отмечены гиперемия, лимфостаз, экссудативные туберкулезные бугорки. Таким образом, даже при наиболее благоприятном типе заживления каверны […]
Протеинограмма
Различные белки в одной и той же среде имеют разные электрокинетические потенциалы, поэтому скорость движения их в электрическом поле будет различна. На этом явлении основано разделение белковых фракций методом электрофореза. Принцип электрофореза на фильтровальной бумаге заключается в том, что электрофоретическая миграция происходит на полосках фильтровальной бумаги, смоченных буферным раствором и помещенных между двумя электродами; при […]