Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
Читать дальше
Энзимопатии углеводного обмена
Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного […]
Электростатическое изображение (ксерография)
Электростатическое изобраяение в ксерографии обычно формируется на поверхности фоточувствительного слоя, состоящего из фотопроводниковой пленки, нанесенной на проводящую подложку. Это достигается равномерным распределением электрических зарядов на поверхности пленки и проецированием на нее изображения обычными способами. Во время экспонирования электрическая проводимость возникает в тех местах пленки, на которые воздействовал свет. Это вызывается отеканием поверхностных зарядов через пленку […]
Приступы аппендэктомии
У больного Н. Н. в возрасте 17 лет (1907 г.) после длительного семейного контакта с больной туберкулезом появились немотивированные периодические желудочно-кишечные нарушения диспепсического характера.. В 1911 г. после повторных приступов произведена аппендэктомия по поводу приступа острого аппендицита, но диспепсические явления остались.. В 1912 г. в 22 летнем возрасте перенес кровохарканье без выраженных изменений в легких, […]