Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.
Читать дальше
Электростатическое изображение (ксерография)
Электростатическое изобраяение в ксерографии обычно формируется на поверхности фоточувствительного слоя, состоящего из фотопроводниковой пленки, нанесенной на проводящую подложку. Это достигается равномерным распределением электрических зарядов на поверхности пленки и проецированием на нее изображения обычными способами. Во время экспонирования электрическая проводимость возникает в тех местах пленки, на которые воздействовал свет. Это вызывается отеканием поверхностных зарядов через пленку […]
Мекониальный илеус
Лечение легочных поражений включает разжижение бронхиального секрета, улучшение дренирования бронхиальной системы (кинезотерапия) и предохранение от бактериальных инфекций. В жаркое время и при фебрлитете, чтобы избежать шоковых состояний, к пище добавляют соль. Заболевание описано Opie и проявляется в двух формах с гематологическими изменениями и без них. Этиопатогенез не выяснен. Предполагается аутосомно-рецессивный путь наследования. Поражаются оба пола […]
Особенности гистогенеза хромаффинной ткани
Здесь следует напомнить, что экспериментально обоснованный Н. Г. Хлопиным глионейральный тканевой тип включает и такие производные нейроэктодермального зачатка, которые с позиций традиционной классификации тканей относятся к совершенно разным морфофизиологическим группам. Таковы, например, мышечные элементы нейрального происхождения (сфинктер и дилататор зрачка, возможно также цилиарная мышца) и разнообразные эпителиоморфные структуры вроде пигментного эпителия сетчатки, мозгового вещества надпочечника […]