Клинические проявления заболевания разнообразны: психоневрологические со стороны костной системы, глазные, кожные и сосудистые. Умственная отсталость выражена в различной степени и сопровождается шизофреноподобными психотическими нарушениями, судорогами, спастичностью, гемиплегиями. Костная система поражена тяжелым остеопорозом с кифозом, сколиозом и др. Волосы и кожа светлые. Глазные проявления полиморфны — миопия, отслойка сетчатки, глаукома, двусторонняя катаракта. Частые тромбозы и эмболии являются причиной внезапной смерти, а их разнообразная локализация приводит к поражению в различных частях тела. Заболевание имеет семейный характер и передается аутосомно-рецессивно. Его частота составляет 1 : 80 000. Для диагноза важно обнаружение гиперметионинемии микробиологической пробой и гипергомоцистинурии пробой Бранда или хроматографически. Диагноз должен быть подтвержден исследованием культуры фибробластов. Антенатальная диагностика в принципе возможна, так как определение цистатио-нинсинтетазы в амниотической жидкости осуществимо. Лечение. Основным лечебным методом является диета, обедненная метионином, но с увеличенным введением цистина. Цель — уменьшить накопление вредных метаболитов до энзимного блока и компенсировать недостаток важных обменных продуктов после этого блока. Так, например, при этом заболевании цистин становится эссенциальной аминокислотой. Применяются готовые белковые гидролизаты, бедные метионином. Следует отметить, что женское молоко содержит в 10 раз меньше метионина, чем коровье. У больных, леченных с 15-го дня жизни и наблюдаемых до 3-летнего возраста, не найдены психоневрологические или глазные изменения. Применение витамина Вв, холина, бетаина и фолиевой кислоты также представляет интерес.
Читать дальше
Дисахаридазная недостаточность у больных после резекции желудка
Стеаторея при резекции желудка исчезала после назначения диеты без лактозы. Вообще исключение непереносимого дисахарида или дисахаридов и других осмотически активных веществ из диеты оперированных и особенно больных с демпинг-синдромом резко уменьшает их жалобы. Диагностика дисахаридной мальабсорбции у оперированных затруднена. Нагрузка дисахаридами дает значительно большее повышение сахара крови и является неподходящей. В 70% случаев появляются боли […]
Начальные кровохарканья
Начальные кровохарканья не всегда являются неблагоприятным симптомом, однако они чаще свидетельствуют об активности очага. Осложнение кровохарканья или легочного кровотечения аспирационной бронхопневмонией обычно сопровождается повышением температуры. При незначительных аспирационных явлениях такая резорбтивная лихорадка длится 3-4 дня после чего температура снижается либо до нормы, либо до субфебрильной. Последнее обстоятельство правильно считать указанием на прогрессирование изменений в легких. […]
Другие свойства
Удельный вес аморфного селена равен 4,27 г/см3. Если аморфный селен превращается в металлический, то плотность увеличивается до 4,79 г/см3. Модуль Юнга равен 4,89 АО10 дин/см2, теплопроводность 0,0003 кал/сек-см3-град. Аморфный селен довольно мягкий материал и легко царапается. В справочнике приведена величина твердости селена (модификация не указывается) 2,0 по шкале Моса. Это значение сравнимо с 1,5 для […]