Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и постепенным исчезновением двигательной активности. Постепенно наступает психическая деградация, достигающая полной идиотии. В двух третях случаев при офтальмоскопии определяется ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Тау — Sachs. Для детей, пораженных болезнью Niemann — Pick, характерен амавроз центрального типа. Часто определяется глаукома и мегалокорнеа. Слух постепенно ослабевает до полной глухоты. Развитие заболевания непрерывно прогрессирующее, оно заканчивается смертью через несколько лет. Кроме этой самой частой инфантильной формы болезни Niemann — Pick, наблюдаются ювенильные и даже поздно проявляющиеся варианты с более медленным прогрессированием и неполной клинической картиной, которые соответствуют более слабо выраженному энзимному дефициту. Заболевание проявляется в 5 формах — А, В, С, D и Е с различной тяжестью лечения, которые можно разграничить по клиническим и лабораторным критериям. При классической форме часто устанавливается умеренная анемия и лейкоцитоз, иногда наблюдаются вакуолизированные лимфоциты. Сывороточные липиды обычно находятся на верхней границе нормы. Сфингомиелин не повышен в сравнении с остальными сывороточными фосфолипидными фракциями. В отличие от болезни Gaucher, с которой чаще всего производится дифференциальная диагностика, кислая фосфата нормальна. Диагноз ставится путем гистоморфологических, гистохимических и химических исследований тканевых пунктатов. Патогномоничным для заболевания является установление сильно сниженной активности сфингомиелиназы в пунктатах печеночной и почечной ткани.
Читать дальше
Туберкулезное воспаление бронхов у больных с туберкуломами
Здесь же нередко виден лимфостаз и отек. Лишь у трех человек при морфологическом исследовании найдены ретенционные бронхоэктазы (бронхография этим больным не назначалась). Эктазии сочетались с хроническим неспецифическим мезобронхитом катарального типа или с гранулирующим панбронхитом. Таким образом, при изучении бронхов у больных с туберкуломами отмечено, что патологические изменения в бронхиальной системе относятся преимущественно к хроническому неспецифическому […]
Особые виды инородных тел
Ушиб глазного яблока. Травма глаза любой степени тяжести может возникнуть при ударе круглым предметом, например кулаком, теннисным мячиком, или же при ударе о мебель. Острый инструмент может создавать непроникающие ранения глаза, и, наоборот, при ударе тупым предметом возможен разрыв глазного яблока. Таким образом, обстоятельства травмы не определяют характер повреждения. Для выяснения типа травмы необходим тщательный […]
Морфологическая картина в биоптатах
Многочисленные мышечные пучки гипертрофированы, эластические волокна с явлениями гипертрофии и деструкции. В подэпителиальной зоне диффузная инфильтрация лимфогистиоцитарного характера и одиночные туберкулезные гранулемы. Туберкулезная гранулема обнаружена и в подслизистой оболочке. Концевые отделы желез заполнены секретом, стромз желез с явлениями склероза, здесь много тучных клеток. Заключение: в биоптате из стенки левого верхнедолевого бронха картина хронического специфического (туберкулезного) […]