В качестве диагностических тестов при мукополисахаридозах чаще всего используются: 1. Изучение миелограммы, периферической крови и поиск метахромных внутриклеточных включений (тельца Reilly) в полинуклеарах и лимфоцитах. 2. В моче при химическом анализе определяются повышенные количества кислых мукополиса-харидов. 3. Проба с толуидиновым синим приводит к изменению цвета мочи, свидетельствует о повышенном выделении мукополисахаридов с мочой. 4. Тканевые культуры фибробластов кожи. Тканевые культуры в последние годы используются в качестве самого надежного теста для биохимической идентификации мукополисахаридов. При накоплении мукополисахаридов, меченных изотопами, в фиб-робластах может осуществляться своеобразное корректирование посредством секретов культивируемых здоровых клеток или клетками больных с другим типом мукополисахаридов. Было также доказано, что эти корректирующие факторы являются высокомолекулярными белками. Мукополисахаридозы служат наглядным примером наследственных заболеваний со значительным диапазоном клинической и генетической гетерозиготное. Заболевание впервые описано Hunter (1917), но его подробно изучили Hurler и Pfaundler. При нем существует энзимный дефект a-L-идуронидазы, играющей важную роль в обмене мукополисаха-ридов. Передается по аутосомно-рецессивному пути. Встречается с частотой 1 : 100 000 населения. Этиология и патогенез. В настоящее время считается, что энзимный дефект при трех формах, входящих в тип I муковисцидозов, сводится к выраженному понижению активности a-L-идуронидазы. В результате энзимного блока в организме накапливаются продукты распада гепарана и дерматан-сульфата вследствие недостаточного разрыва связи между идуроновой кислотой и соседним гексозаминовым остатком. С мочой выделяются большие количества глюкоза — миногликанов (мукополисахаридов).
Читать дальше
Некроз хрящей гортани
Отмечают прогрессирующую одышку, кашель с мокротой, цианоз, лихорадку и ночные поты. Почти всегда присоединяется вторичная резистентная инфекция, заболевание быстро прогрессирует и обычно приводит к смерти. Лечение. Умеренно выраженные реакции не требуют лечения. Лучевые пневмониты лечат большими дозами кортикостероидов и антибиотиками широкого спектра действия. Почки очень чувствительны к облучению, при суммарной дозе 2000 рад и более […]
Провозглашение неограниченных возможностей
Могут сказать, что это — неоправданное ограничение беспредельных возможностей природы. Но закон, как форма всеобщей связи явлений и как существенное отношение, вместе с тем, выступает как ограничение, подчинение, запрет. Провозглашение неограниченных возможностей взаимопревращений, развития «всего из всего», означает отрицание законов, отрицание закономерностей развития, торжество всеобщего хаоса и произвола. А там, где царят хаос и произвол, […]
Клинические признаки передозировки некоторых распространенных препаратов
Биологический период полужизни этих препаратов в организме очень большой, к тому же они не удаляются при гемодиализе. Отравления хлордиазепоксидом (элениум), диазепамом (седуксен), нитразепамом (эуноктин) могут напоминать алкогольное опьянение, но при этом отмечается угнетение дыхания. Применение общей поддерживающей терапии обычно обеспечивает выздоровление, эти препараты быстро метаболизируются в тканях, поэтому пытаться увеличивать экскрецию необязательно. Трициклические антидепрессанты. После […]