Клиническая картина. Типичная и самая частая форма МХЛ поражает детей до 10 лет и обычно проявляется в возрасте около 3 лет. В клинической картине преобладает синдром поражения ЦНС. Вначале преобладает спастическая параплегия, как при болезни Литтля Она часто сменяется гипотонией и гипорефлексией. Появляются атаксия и судороги. Наступает тяжелая умственная деградация. Создается впечатление, что ЭЭГ не изменена. Нервная проводимость сильно снижена. В более поздних стадиях заболевания наблюдается прогрессирующее снижение зрения с атрофией п. opticus. В некоторых случаях в сетчатке при офтальмоскопии определяется красное макулярное пятно, характерное для болезни. Смерть наступает в возрасте около 4 лет после первых признаков полной декортикации. При МХЛ наблюдаются более поздние формы, проявляющиеся в зрелом возрасте и имеющие медленное течение. Самыми тяжелыми являются ранние инфантильные формы с генерализованным сульфатадазным дефицитом. Эта формы комбинируются с нарушениями в мукополисахарид-ном обмене, когда к клинической картине МЛХ присоединяются симптомы гаргоилизма. Лабораторные изменения. Важной является ме-тахроматическая реакция лейкоцитов. В осадке мочи определяются метахроматические гранулы, которые тонкослойной хроматографией идентифицируются как типичные для заболевания. В ликворе слегка повышены липиды и альбумин. Важное значение для диагностики имеет химическое исследование сфинголипидов в биопсийном материале ткани прямой кишки или периферического нерва. Сильно снижена активность арилсульфатидазы А в моче и тканях в лейкоцитах или в культуре фибробластов. Используется субстрат нитрокатехолсульфат. В тканях пациентов с МХЛ обнаруживается энзимный белок без каталитической активности, реагирующий с антителами против нормальной арилсульфатазы А.
Читать дальше
Традиционное определение
Но твердо доказано, что даже в пределах обширной, сборной группы эпителиальных тканей у позвоночных не бывает взаимопревращений кожного и кишечного эпителиев или кишечного и це-ломического эпителиев и т. д., т. е. взаимопревращений тканей, относящихся к разным типам генетической системы. Тем более следует считать окончательно ушедшими в область прошлого представления о превращениях эпителия в соединительную ткань […]
Органы информации
При некоторых случаях бывает полезно дать некоторую информацию прямо из больницы, тогда не следует избегать контакта с репортерами для того, чтобы быстрее удовлетворить их ожидапия. Комната для репортеров должна находиться вдали от приемного отделения, журналисты могут перемещаться по больнице только в сопровождении представителя руководства больницы. Больные и их родственники в стенах больницы должны быть защищены […]
Зародышевые листки
Взгляды Katsch, хотя и несколько схематичные, были бы приемлемы, если бы при этом было сделано простое упоминание того факта, что сходным путем шло усложнение и расчленение функций и органов в процессе филогенеза. Seidel (1960) справедливо замечает, что гомология предполагает не только сходное положение и развитие частей в онтогенезе, но и общее эволюционное их происхождение. А […]