Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием в умственном развитии и невыраженными дисморфическими аномалиями. Вначале ребенок развивается нормально, но затем быстро бросается в глаза отставание в психомоторном развитии и постепенное развитие тяжелой умственной деградации. Дисморфические изменения черепа и лица напоминают таковые при болезни Hurler, но не так выражены. Голова относительно большая. Вначале рост нормальный и даже может быть ускоренным. Ограничение подвижности в суставах почти отсутствует. Печень чаще всего увеличена, но селезенка нормальна. Постепенно развивается глухота. В роговице помутнения не обнаруживаются. Рентгенологически выявляются массивность длинных костей, характерные деформации таза, позвоночника и черепа. Развитие заболевания быстро приводит к тяжелой умственной деградации и смерти в молодом возрасте. Лабораторно определяется усиленное выделение с мочой кислых мукополисахаридов, главным образом гепаран-сульфата (гепаритин-сульфата).
Читать дальше
Изготовление копий на бумаге с микрофильмов
Первое электрофотографическое автоматическое устройство непрерывного копирования было предназначено для печати с микрофильмов. В 1953 г. фирма «Ксерокс» разработала по заказу Военно-морского флота США ксерографическую машину для получения увеличенных отпечатков с микрофильмов. С тех пор эта фирма выпустила серию моделей автоматических копировальных машин, известных под названием «Копифло». Для выполнения большого объема работ созданы специальные машины большой […]
Прием тубазида и фтивазида
Так как химиопрепараты применяются главным образом комбинированно, а не раздельно, иногда трудно отделить действие одного препарата от другого. Мы часто наблюдали появление аллергических реакций, выражающихся в уртикароподобной сыпи, поражениях кожи типа коревой сыпи, макулопапулезных изменениях кожи, резко выраженном дерматите, сопровождающемся упорным зудом. Обычно эти явления возникают на 2-3-й неделе или позже. Иногда, правда, очень редко, […]
Рациональная терапия туберкулеза
Высокий уровень защитных сил организма, достигнутый в процессе лечения больного туберкулезом в виде тканевого иммунитета, сопровождается усилением процессов заживления в очагах пораженных органов. При этом наблюдаются рассасывание воспалительного экссудата, рассасывание и фиброзная трансформация продуктивных очагов, заживление язвенных поражений, в частности закрытие и заживление туберкулезных каверн. Это происходит на фоне полной дезинтоксикации организма нормализации обмена веществ, […]