Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием в умственном развитии и невыраженными дисморфическими аномалиями. Вначале ребенок развивается нормально, но затем быстро бросается в глаза отставание в психомоторном развитии и постепенное развитие тяжелой умственной деградации. Дисморфические изменения черепа и лица напоминают таковые при болезни Hurler, но не так выражены. Голова относительно большая. Вначале рост нормальный и даже может быть ускоренным. Ограничение подвижности в суставах почти отсутствует. Печень чаще всего увеличена, но селезенка нормальна. Постепенно развивается глухота. В роговице помутнения не обнаруживаются. Рентгенологически выявляются массивность длинных костей, характерные деформации таза, позвоночника и черепа. Развитие заболевания быстро приводит к тяжелой умственной деградации и смерти в молодом возрасте. Лабораторно определяется усиленное выделение с мочой кислых мукополисахаридов, главным образом гепаран-сульфата (гепаритин-сульфата).
Читать дальше
Предпосылкой возникновения аллергии
При крайнем снижении сопротивляемости и реактивности организма речь идет об отрицательной анергии с параличом защитных сил. Одним из наиболее существенных признаков специфической аллергии служит повышение чувствительности организма к туберкулину, который является глицериновым экстрактом бульонной культуры микобактерий туберкулеза. Туберкулин сравнивают с, неполным антигеном (гаптеном). Введенный в организм здорового животного, он даже в большой дозе не вызывает […]
Морфо-функциональные сопоставления
Эпителиальный покров слизистой оболочки крупных бронхов всегда сохраняется. Некротические бронхиты в них обнаруживаются лишь тогда, когда крупный бронх является дренирующим и вовлекается в процесс по контакту. Воспалительноклеточная реакция в крупных бронхах носит, как правило, ограниченный характер и локализуется в местах расположения ретикулярных волокон — подэпителиальные, периваскулярные зоны и строма экзоэпителиальных желез. В процессе воспаления в […]
Каллмен и его сотрудники
Каллмен и его сотрудники описали интересный случай применения устойчивой внутренней поляризации в электрофотографии. Они нашли, что операция удаления электрода с поверхности люминофора вызывает некоторое нарушение поляризации внутри слоя. Для того чтобы избежать этого эффекта, поверхность фоточувствительного слоя покрывалась системой проводящих точек размером около 0,05 см каждая. Точки наносились серебряной краской через перфорированную маску. Таким образом, […]