Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
Читать дальше
Диффузный туберкулезный панбронхит
Интересно, что r долевых бронхах в месте операционного сечения отмечены отек, гиперемия, еклепоз. Воспалительная инфильтрация; Второе наблюдение относится к больной 28 лет. Полость занимала почти всю верхнюю долю, на отдельных ее участках сохранился некротический слой. Специфическое воспаление в бронхах сопровождалось значительной деформацией просвета, вокруг Каверины обнаруживались множественные экссудативные и продуктивные туберкулезные бугорки. У этой больной […]
Дефекты шириной менее 1 мм
В некоторых случаях от краев дырчатого дефекта в кости на поверхность твердой мозговой оболочки концентрически нарастает тонкая костная пластинка, однако центральная часть дефекта и в этих случаях остается прикрытой только соединительной тканью. Заживление переломов костей основания черепа и лица (в том числе и челюстей) происходит за счет костной спайки отломков. Коллер и Ганау (Roller и […]
Ущемленная паховая грыжа
Через несколько часов, в течение которых может наблюдаться некоторое улучшение, боли перемещаются в правую подвздошную область. Приблизительно у 25% больных боли с самого начала возникают в правой подвздошной области. Может наблюдаться запор или нормальный стул, а иногда несколько раз жидкий стул. Температура может повышаться даже более 39 СС. Обычно ребенок лежит в постели неподвижно, так […]