Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
Читать дальше
Болезнь Марбурга-Эбола
После высокого подъема температуры возникают рвота и диарея. Сыпь, наиболее заметная на туловище и руках, обычно появляется к концу 1-й недели. Кровотечения из слизистых оболочек развиваются позже. Лептоспироз. Некоторые виды лептоспир вызывают у людей тяжелое заболевание — синдром Вейля в развернутой или неполной форме. В анамнезе больных можно обнаружить контакт со сточными водами или жидкостями, […]
Зарядка дисперсных частиц
Механизм процесса зарядки дисперсных частиц изучен пока еще неполностью. Однако имеется гипотеза о том, что заряд частицы регулируется избирательной адсорбцией ионов на поверхности частицы. Обычно считается, что в водных растворах ионами, определяющими потенциал частицы, являются ионы ОН», а диффузная часть двойного электрического слоя состоит из ионов Н+. Если дисперсной средой служит жидкий диэлектрик, опыт показывает, […]
Холиндегидрогеназа
При вирусном гепатите с выраженной жировой дистрофией печени наблюдается повышение активности липазы в сыворотке крови. Чем сильнее выражена жировая дистрофия печени, тем активность энзима в сыворотке выше. Наблюдается также сильное повышение активности липазы в сыворотке при выраженной пролиферации ре-тикулоэндотелиальных клеток, а также при белковой дистрофии паренхиматозных клеток. Холиндегидрогеназа. Этот энзим в самом большом количестве содержится […]