Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
Читать дальше
Органоспецифические энзимы гистидаза
Получение значительно повышенных величин трансаминаз при повторном исследовании говорит об обострении хронического гепатита или новом некрозе при циррозе печени. Мансурова считает, что более ценным является исследование трансаминаз в печеночной ткани. Она находит, что при хронических гепатитах и циррозах активность трансаминаз в печени зависит от состояния активности и прогрессирования процесса. При неактивных хронических гепатитах и циррозах […]
Токсическией некролиз эпидермиса
Это редкий, но тяжелый вариант многоформной эритемы лекарственного происхождения, проявляющийся гиперемией, истончением и отслоением эпидермиса. Отслоенный эпидермис отрывается и обнажает инфильтрированную, цианотичную и крайне болезненную поверхность дермы. У больных наблюдаются прострация, лихорадка, а в преклонном возрасте часты летальные исходы. Причиной смерти являются биохимические нарушения, напоминающие ожоговую болезнь. Чаще всего вызывают этот синдром: Этот синдром можно […]
Материал прехордальной пластинки
При прорыве жаберных щелей и ротового отверстия, между эпителиями, происходящими из кожной эктодермы и из зачатка головной кишки, возникает не стык, а постепенный переход. Ложномногорядное состояние эпителиального пласта в пищеводе куриного зародыша раньше, чем в кишке, начинает заменяться дефинитивным взаиморасположением клеток (на 7-е, а не на 8-9-е сутки инкубации, как в кишечном эпителии). Уже к […]