Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют нарушения биосинтеза энзимов, участвующих в цепи биосинтеза порфиринов. Отсутствие и недостаточность какого-либо энзима сопровождаются нарушениями его функции. Вследствие этого порфирии относятся к молекулярным болезням типа врожденных и приобретенных энзимопатий. Важной особенностью является то, что в их патогенезе играют роль по крайней мере два энзима. Основной энзимный дефект при отдельных нозологических единицах всегда сопровождается включением ДАЛК-С в патогенетический механизм. Если основной энзимный эффект выражается сниженной функцией соответствующего энзима, то ДАЛК-С в эритробластах при эритропоэтических и в гепатоцитах при печеночных порфириях сильно увеличивает свою активность для компенсаций недостаточности биологически важных гемопротеинов. Включение ДАЛК-С в патогенез порфирий происходит с помощью механизма индукции и характеризует их как заболевания с гиперфункцией энзима. Кроме этого, объяснения патогенеза порфирий, считающего дефект в некоторых энзимах цепи первичным и чрезмерную функцию ДАЛК-С вторичной, существует и другое представление. Согласно этому представлению первичной является генетическая лабильность регуляции биосинтеза порфиринов, выражающаяся в увеличенной активности ДАЛК-С с усиленной продукцией порфиринов и их предшественников. Тип нарушения обмена порфиринов обусловливается вторично некоторыми последующими энзимами цепи, активность которых начинает определять скорость биосинтеза из-за невозможности справиться с гиперпродукцией. Несмотря на отсутствие непреложных доказательств, ряд данных в последнее время свидетельствует в пользу первичной роли дефекта некоторых энзимов и вторичного вовлечения ДАЛК-С в патогенез порфирий.
Читать дальше
Воспалительные изменения
В ходе нагноения костной раны нередко создаются условия для распространения гнойного процесса за пределы зоны первичного повреждения как в кости, так и в мягких тканях, в результате чего не только увеличиваются размеры очага нагноения, но иногда меняется качество гнойного процесса, который приобретает характер флегмоны, гнойно-гнилостного или гнилостного воспаления в сочетании с гнойным тромбофлебитом, гнойными затеками, […]
Энзимопатий желчно пигментного обмена
Успехи в изучении обмена желчных пигментов способствовали выяснению патогенеза и патобиохимии желтух. Создались возможности для построения приемлемой в настоящее время патогенетической классификации желтух транспортного типа, которой мы будем придерживаться в настоящем изложении. Обмен желчных пигментов, включает ряд этапов, подробно рассмотренных в ряде современных обзоров и моногоафий. Билирубин является нормальным продуктом распада гемоглобина. Этапы этого превращения […]
Осевые части мезодермы
Параллельно с сегментацией происходит и дифференциация материала сомитов. Каждый сомит, вначале однородный и состоящий из эпителиоподобно выстроенных столбчатых клеток с расположением ядер на разных уровнях, затем подразделяется на дорсолатеральный участок — дерматом, подстилающий эктодерму образующийся ее индуцирующим воздействием (Gallera, 1966), медиовентральный участок — склеротом, примыкающий к нервной трубке и хорде, и промежуточный между ними слой […]