Те из них, которые протекают с самой высокой активностью, клинически показывают склонность к гемолизу. Мутантные формы незначительно различаются между собой: в полипептидных цепях некоторые аминокислоты заменены другими. Чем она ближе к активному центру, тем сильнее снижается энзимная активность. Установлено, что энзимный дефект передается Х-хромосомой Существует зависимость между способом наследования дефекта и степенью его клинической выраженности. Гомозиготные мужчины, носители патологического дефекта (XY), обладают слабо выраженной энзимной активностью — для средиземноморского варианта энзима — от 0 до 8% от нормы. У мужчин — носителей дефекта существуют две возможности: носительство патологического аллоэнзима с клиническими проявлениями дефекта и носительство непатологического варианта энзима без клинических проявлений дефекта. У женщин положение сложнее. Они могут быть гомозиготными носителями дефекта (XX) или гетерозиготными носителями (Хх). Гомозиготные носители имеют очень низкую энзимную активность и клинические проявления, если обладают патологическим аллоэнзимом. Гетерозиготные носители обладают большим разнообразием энзимной активности от нормальной до значительно сниженной, из-за чего клинические проявления весьма редки. Одновременно у них открывают так называемый мозаицизм — наряду с клетками с нормальной энзимной активностью находятся и клетки, практически не обладающие никакой энзимной активностью. Специальные методы окрашивания для оценки энзимной активности в эритроцитах показывают на препарате эритроцитов.
Читать дальше
Меторизис — постепенно развивающийся
Нельзя произвольно трактовать меторизис как «явление смены зачатков в эмбриональном развитии животных, нарушающее классическое представление о производных зародышевых листков» (А. Г. Шаров, 1957). Вряд ли уместно в определении какого-либо предмета или явления ссылаться на то, что оно «нарушает классические представления». Определение А. Г. Шарова мало что говорит и по существу дела: смена зачатков в эмбриональном […]
Дифференциация тканей провизорных органов
Ткани провизорных органов до настоящего времени не подвергнуты достаточно разностороннему экспериментальному анализу. Изучение их регенеративных возможностей, превращений в условиях тканевых культур, трансплантации и т. д. обещает дать многое для понимания специфики их дифференцировки по сравнению с аналогичными дефинитивными тканями. Было бы в высшей степени интересным и важным выяснить сущность молекулярных изменений в цитоплазме и генетических […]
Концепция Duval и Patterson
Концепция Duval и Patterson благодаря ее схематичности и полной согласуемости с отношениями у низших позвоночных, получила широкое распространение в эмбриологических сводках и руководствах и оказала большое влияние на позднейших исследователей, изучавших возникновение энтодермы у птиц. Стали появляться компромиссные точки зрения, попытки увязать данные старых авторов с новым толкованием Дюваля. Так, Nowak (1902) считал энтодерму производным […]