Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения в нервные клетки при электронной микроскопии представляют собой мембранозно-гранулированные тельца, окруженные концентрическими пластинчатыми образованиями. Клиническая картина. Заболевание встречается сравнительно часто. Наблюдали более 500 случаев. Более половины заболевших детей еврейского происхождения. Классическая форма болезни проявляется в раннем детстве после 5-го и 6-го месяцев жизни. В поведении ребенка отмечаются апатия и безразличие к окружающему. Плач становится слабым и протяжным. Дети сильно пугаются от внезапного шума (гиперакузия). Начальные неврологические симптомы выражаются в атонии, реже гипертонии и ригидности. Длительная активность снижена при сохраненных сухожильных рефлексах. Позже наступают типичные судороги с опистотонусом, часто возникающие от внезапного шума. Двигательная функция прогрессивно падает, дети становятся неподвижными, лежат вялые, с полусогнутыми коленями и бедрами в наружной абдукции. В терминальной стадии нарушается глотание. Зрение постепенно снижается. Зрачковый рефлекс, хотя и замедленный, сохраняется до наступления полной слепоты. Характерным для болезни Тау-Sachs является ма-тиново-красное пятно в макуле, окаймленное белесоватым ореолом. В терминальной стадии наступает полная атрофия зрительного нерва и красное пятно исчезает. Смерть наступает к двухлетнему возрасту при тяжелой кахексии, трофических нарушениях и полной декортикации.
Читать дальше
Энзимы, участвующие в метаболизме медиаторов и активных полипептидных групп
Гистамин и энзимы. Из известных медиаторов наиболее подробно изучен гистамин. При реакции антиген — антитело высвобождающийся гистамин элиминируется четырьмя различными путями, три из которых энзимные. Он распадается путем ацетилирования, окислительного дезаминирования и метилирования имидазольного ядра и цепи. У человека имеет значение окислительное дезамини-роваиие и метилирование имидазольного ядра. Окислительное дезаминиро-вание осуществляется при активном участии диаминоксидазы. У […]
Систематическое сопоставление процессов
Однако для выяснения путей и модусов тканевой эволюции имеют значение отнюдь не только факты существования гистогенетических рекапитуляции, но и случаи их нарушения, иначе говоря — не только проявления консервативней наследственности, но и изменчивости в процессах развития. Примеров нарушения рекапиту-ляционных явлений в развитии тканевых компонентов нервной системы не меньше, а, быть может, даже больше, чем ясно […]
Признание дивергенции
При построении организма человека и самых разнообразных животных природа, если можно так выразиться, использует одну и ту же технологию. Всякое индивидуальное развитие, или онтогенез, многоклеточного животного или человеческого организма, как мы видели, складывается из тех же элементарных компонентов — клеточного размножения, роста, взаимного перемещения клеток и клеточных комплексов, межклеточных взаимодействий, обусловливающих интеграцию, дифференцировки (специализации) клеток […]