Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно появляется люмбальный кифоз, genu valgum, выбухающая вперед грудина. Движения становятся слегка ограниченными. Лицо напоминает таковое при болезни Hurler. Также устанавливаются помутнения роговицы, глухота и гепатоспленомегалия. Рентгенологически устанавливаются тяжелое поражение эпифизов, деформация поясничных позвонков и турецкого седла. Лабораторно в моче определяется большое содержение кислых мукополисахаридов (хондроитин-сульфата В). При дифференциальной диагностике мукополисахаридозов значительные трудности встречаются при их дифференциации от группы муколипидозов, которые также обусловливаются энзимными нарушениями и протекают с общими для мукополисахаридозов проявлениями (дисморфия лица и костные изменения, отставание в психомоторном развитии, помутнения роговицы и др.), но при них отсутствует повышение экскреции мукополисахаридов в моче.
Читать дальше
Схема лечения
Острые производственные отравления ртутью встречаются редко, они проявляются желудочно-кишечными расстройствами, судорогами и острой олигурической почечной недостаточностью. Чаще встречается хроническое отравление ртутью в виде классического синдрома эретизма — психических нарушений в форме параной, пугливости, тревоги и головных болей. Возможно развитие устойчивого дермографизма, мелкого интенционного тремора и смазанности речи. Органические соединения ртути не вызывают эретизма, это отравление […]
Сывороточная энзимная диагностика
Сывороточная энзимная диагностика основывается именно на определении активности некоторых энзимов в легко доступной для исследования сыворотке, так как их изменения по рассмотренным механизмам отражают изменения в некоторых органах. Но, чтобы можно было полученные результаты использовать в качестве прямых индикаторов места, вида и степени повреждения соответствующего органа, должны быть следующие предпосылки. 1. Пораженный орган является настолько […]
Метод электрофореза
Методом электрофореза в сыворотке крови человека определяют 5 белковых фракций: альбумины; альфа]-, альфаг-, бета — и гамма-глобулины. У большинства больных с активными формами туберкулеза легких отмечается гипальбуминемия. Фаза инфильтративной вспышки и распада отражается на протеино-грамме повышением содержания альфаг-глобулинов, а в более тяжелых случаях — и альфаглобулинов. У больных с хроническим прогрессирующим туберкулезным процессом увеличена также […]