Изменения в генетическом коде синтеза энзимов являются причиной возникновения врожденных энзимопатии. В связи с этим они по» праву относятся к молекулярным болезням в широком смысле слова. Несмотря на большие успехи генетики и биохимии в раскрытии молекулярных механизмов биосинтеза белков и энзимов, и его регуляции, скрытый генетический дефект ни при одном из этих заболеваний еще не установлен. Причиной тому исключительно сложная структура ДНК и РНК, содержащих в своих молекулах множество нуклеотидов. Теоретически молекулярными дефектами могут быть: нормальная структура ДНК, нарушенный перенос генетического кода от ДНК к РНК, измененная структура РНК и расстройства в переносе информации от РНК к рибосомам. С помощью современных методов исследования невозможно с уверенностью установить, какой из этих механизмов играет роль при различных заболеваниях. С генетической точки зрения при всех врожденных энзимопатиях синтез энзимов с анормальной структурой и свойствами рассматривается как последствие мутаций. Доказаны мутации только структурных генов, но не исключено существование и мутаций гена-регулятора или гена-оператора. Мутации проявляются характерными изменениями в активности соответствующих энзимов. В одних случаях (у гомозигот по мутантному гену) энзимная активность отсутствует полностью или почти полностью. В других случаях (чаще у гетерозигот) активность энзима снижена незначительно, а в редких случаях даже может быть увеличена. Оценка этих изменений производится путем определения активности энзима в гомогенате некоторых органов (печени) или клетках (эритроциты, лейкоциты) и иногда в сыворотке.
Читать дальше
Формы хроническою воспаления крупных бронхов
Количество и распределение общего белка, аминогрупп и сульфгидрильных групп в клетках концевых отделов желез зависело от фазы секреторного цикла. Так, в фазе выделения секрета содержание аминогрупп падало по сравнению с фазой накопления. Параллельно с изменением бронхиальных экзоэпителиальных желез идет активация и увеличение числа бокаловидных клеток. Соотношение между бокаловидными и мерцательными клетками, составляющее в норме 1:4; […]
Ряд явлений рекапитуляционного порядка
Известно соответствие порядка миелинизации проводящих путей спинного мозга у зародыша человека с последовательностью их появления в филогенезе высших позвоночных. Так, пирамидные пути, филогенетически наиболее молодые, миелинизируются в числе последних. Обращаясь к нейроглии, можно отметить, что эпендимная глия является наиболее примитивной и исходной для всех остальных форм нейроглии как в филогенезе позвоночных, так и при развитии […]
Принцип расширения функций
Принцип расширения функций (Plate, 1912, 1924) реализуется главным образом в ходе эволюционных изменений органов, особенно в тех случаях, когда в процессе филогенеза изменяется их тканевой состав. Что касается самих клеток и тканей, то при дифференцировке клеток и тканей как в онтогенезе, так и в филогенезе их функции имеют преимущественную тенденцию суживаться вследствие все большей специализации. […]