Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
Читать дальше
Диффузный туберкулезный панбронхит
Интересно, что r долевых бронхах в месте операционного сечения отмечены отек, гиперемия, еклепоз. Воспалительная инфильтрация; Второе наблюдение относится к больной 28 лет. Полость занимала почти всю верхнюю долю, на отдельных ее участках сохранился некротический слой. Специфическое воспаление в бронхах сопровождалось значительной деформацией просвета, вокруг Каверины обнаруживались множественные экссудативные и продуктивные туберкулезные бугорки. У этой больной […]
Коммоционные повреждения
В гориод травматического отека зона некроза может увеличиться вследствие расстройств кровообращения и обмена веществ (И. В. Давыдовский). В период травматического отека происходят своеобразные изменения сгустка и масс прямого травматичесюго некроза в краях отломков, которые превращаются в плотный, сухой стрщ, до некоторой степени изолирующий вскрытые костномозговые полэсти от внешней среды (А. В. Смольяншков). Его образование связано, […]
Возникновение специфических структур
1. Период преспецифической (доспецифической, зачатковой, «предварительной») дифференцировки. Клетки нейрального зачатка, еще лишенные специальных структур и частных функций. 1. Фаза, предшествующая детерминации: недетерминированные в нейральном направлении клетки презумптивной нервной (либо ганглиозной) пластинки. 2. Фаза нейральной детерминации: детерминированные в нейральном направлении клетки нервной пластинки и трубки (медул-лобласты) и ганглиозной пластинки (ганглиобласты). 3. Фаза нейробластической и глиобластической детерминации: […]