Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
Читать дальше
Микроорганизмы
Так, описаны гнойники в кости со специфическими возбудителями в гное спустя годы после перенесенного брюшного тифа (Маделунг), паратифа и других заболеваний. Таким образом, костный мозг нередко служит резервуаром дремлющей инфекции, которая при определенных условиях может активизироваться и быть причиной остеомиелита. Частота нахождения микроорганизмов в костном мозгу объясняется тем, что он богат клетками ретикуло-эндотелиальной системы. Исходя […]
Острая костная (зудековская) атрофия
В очаге поражения развивается гиперемия, отек и возникают нарушения обмена веществ с ацидозом, свойственные воспалительному процессу (Зудек, Ридер). При микроскопическом исследовании отмечается бурное рассасывание кости. Расширенные гаверсовы каналы заполняются богатой клетками тканью, которую идентифицируют с грануляционной. В дальнейшем при замедлении или нарушении процессов репарации происходит новообразование остеоидных балок, длительное время не обызвествляющихся. Г. И. Турнер […]
Кровохарканье у уроженцев Китая и Тайваня
Положение с заболеваемостью инфекциями бактериальной этиологии в тропических странах напоминает ситуацию в Европе 100 лет назад. В районах трущоб больших городов Африки и Южной Америки регулярно возникают вспышки менингококкового менингита. Туберкулез распространен повсеместно. Нередки случаи дифтерии. Существует постоянная опасность брюшного тифа. Хотя в последние годы серьезные вспышки бубонной чумы встречались редко, эндемические очаги инфекции среди […]