Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой кислоты). Гиперпролинемия II типа. Первый случай этого очень редкого заболевания описан в 1966 г.. Оно протекает с чрезмерной ги-перпролинемией (20-40 мг%) и гиперпролинурией. В отличие от I типа при II типе экскреция пирролин-карбоной кислоты увеличена. Блок находится на этапе превращения пирролин-карбоновой кислоты в глютаминовую кислоту, который катализируется дегидрогена-зой пирролин-карбоновой кислоты. Клинически бывает отставание в умственном развитии, иногда сопровождаемое судорогами или гемипарезами, но без почечных аномалий. Наследование ауто-сомно-рецессивное. Лабораторно диагноз подтверждается выраженной гиперпролинемией и увеличенным выделением пирролин-карбоновой кислоты с мочой. Отдельные попытки использовать объединенную пролином диету не оказали особого клинического эффекта. Первые три случая описаны в 1962 г. и в 1970 г.. Гипероксипролинемия и гипероксипролинурия сопровождаются отсутствием в моче нормального метаболита — пирролин-оксикарбоновой кислоты. Предполагается, что энзимный блок находится на этапе превращения гидроксипролина в пирролин-оксикарбоновую кислоту, который контролируется гидроксипролиноксидазой. У первой больной наблюдалась умственная отсталость, а у двух других биохимическая аномалия не сопровождалась клиническими проявлениями. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
Читать дальше
Кислородная недостаточность
Функциональное обследование легочно-сердечной системы в клинической и санаторной обстановке, помимо общепринятых в клинике исследований (частоты, дыхания, пульса), предусматривает следующие: 1) оценку нарушений внешнего дыхания при помощи: а) спирометрии (жизненная емкость, максимальный объем дыхания, остаточный воздух); б) изучения дыхательных пауз (произвольное апноэ) па вдохе и выдохе; в) раздельной бронхоспирометрии (по особым показаниям, в связи с хирургическим […]
Ранение дужек позвонков
Часть осколков, образующихся при огнестрельном переломе, отторгается от периоста и свободно располагается в ране и окружающих тканях, часть сохраняет связь с периостом полностью или частично. Периост обычно отделяется и от концов отломков. Наряду с растрескиванием кости, как в диафизах, так и особенно в эпифизах, происходит обширное размозжение костного мозга, особенно в осколках, а также контузионные […]
Аллергическая теория
Таким образом, аллергическая теория патогенеза остеомиелита получила не только экспериментальное, но и иммунологическое обоснование и сейчас имеет широкое распространение. Однако нельзя не указать, что изложенное направление в изучении проблемы остеомиелита несколько односторонне, Это относится как к исследованиям С. М. Дерижанова, так и к последующим работам. Так, объясняя хроническое течение процесса в кости, С. М. Дерижанов […]