Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения в нервные клетки при электронной микроскопии представляют собой мембранозно-гранулированные тельца, окруженные концентрическими пластинчатыми образованиями. Клиническая картина. Заболевание встречается сравнительно часто. Наблюдали более 500 случаев. Более половины заболевших детей еврейского происхождения. Классическая форма болезни проявляется в раннем детстве после 5-го и 6-го месяцев жизни. В поведении ребенка отмечаются апатия и безразличие к окружающему. Плач становится слабым и протяжным. Дети сильно пугаются от внезапного шума (гиперакузия). Начальные неврологические симптомы выражаются в атонии, реже гипертонии и ригидности. Длительная активность снижена при сохраненных сухожильных рефлексах. Позже наступают типичные судороги с опистотонусом, часто возникающие от внезапного шума. Двигательная функция прогрессивно падает, дети становятся неподвижными, лежат вялые, с полусогнутыми коленями и бедрами в наружной абдукции. В терминальной стадии нарушается глотание. Зрение постепенно снижается. Зрачковый рефлекс, хотя и замедленный, сохраняется до наступления полной слепоты. Характерным для болезни Тау-Sachs является ма-тиново-красное пятно в макуле, окаймленное белесоватым ореолом. В терминальной стадии наступает полная атрофия зрительного нерва и красное пятно исчезает. Смерть наступает к двухлетнему возрасту при тяжелой кахексии, трофических нарушениях и полной декортикации.
Читать дальше
Чому важлива рання діагностика раку грудей
Щороку безлічі жінок в усьому світі ставлять діагноз «рак молочної залози». Своєчасна діагностика раку дозволяє ефективно боротися із цією хворобою. Державні й суспільні програми діагностики раку Високий показник смертності від онкології зумовлений здебільшого тим, що в нашій країні існують проблеми із раннім діагностуванням раку. Хоча, слід визнати, останнім часом з’являються відповідні програми (як державні, так […]
Лечение острой крапивницы
Как только сыпь прекращает появляться, дозу антигистаминных препаратов постепенно уменьшают. В подобных случаях часто используют хлорфенирамина малеат по 8 мг через 6 ч. Вместо хлорфенирампна можно использовать прометазин (пипольфен) по 25-50 мг на ночь, который из-за своего седативного действия особенно показан беспокойным больным. Существует много других антигистаминных препаратов, но ни один из них не стал […]
Электронно-микроскопически клеточные мембраны
Эти данные об электролитах нельзя механически отнести к проблеме непроходимости энзимов через эритроцитарные мембраны. Еще более сложен этот вопрос в отношении печеночных клеток и в сущности он скорее касается не активного транспорта, а активной ретенции. Величина, форма и электрический заряд энзимных белков, которые в физиологических условиях существуют преимущественно как анионы, также имеют определенное значение. Электронно-микроскопически […]