Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
Читать дальше
Резекции верхних долей
Создавалась картина порочного развития всей соединительной ткани стенки бронхов. К сожалению, патологический процесс в легких снижает наглядность имеющихся изменений. Однако нам представляется, что они не поствоспалительные, так как наличие двусторонних мегалий при одностороннем легочном процессе, отсутствие во всех случаях увеличенных или измененных бронхиальных лимфатических узлов (которые могут вызывать сужение бронха с последующим его расширением над […]
Дифференцировка материала
Значительно больше расхождений имеется в теоретической трактовке фаз гаструляции у птиц. Часть исследователей не считает возможным относить образование первичной полоски и хордального отростка к гаструляции, а выделяет эти процессы в особый процесс, или период, «хордуляции» или «нотогенеза» (обзор литературы и подробное обоснование (С. Кацнельсон, 1948). Эта группа исследователей относит к гаструляции только обособление энтодермы и […]
Гранулематозные процессы в костях (ретикуло-гистиоцитозы)
Описаны случаи типичного липоидного гранулематоза костей с гистиоцитарной (без липоидов) инфильтрацией легких. Снеппер (Snapper) объясняет это тем, что гистиоцитарная пролиферация во всех этих случаях является первичным процессом, а липоидоз — вторичным, на почве поглощения липоидов из очагов деструкции мягких тканей. Поскольку в легочной ткани содержится небольшое количество липоидов, накопления их в ней не просходит. В […]