Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
Читать дальше
Внутрисуставное тело
В связи с травматизацией бугор резко увеличивается в размерах, приобретая иногда вид массивного хобота, нависающего над метафизом. Иногда он разделяется на отдельные фрагменты, что может создать ложное впечатление перелома. Наблюдается также отрыв части эпифиза ниже места прикрепления собственной связки надколенника. Патологическая анатомия заболевания изучена недостаточно, так как процесс ликвидируется при консервативном лечении (покой, тепловые процедуры). […]
Принцип томографа
Принцип томографа — использование вращающегося вокруг оси маятника, у которого наверху прикреплена рентгеновская трубка, а внизу — кассета с пленкой. При движении маятника сверху вниз на уровне оси вращения получаются четкие изображения очагов или других изменений, расположенных в соответствующем слое легкого. Обычно делают несколько (4-6) послойных снимков (срезов) на расстоянии 1-2 см один от другого. […]
Болезнь Crigler — Najjar
Самое тяжелое поражение — нарушение глюкуронирующей функции печени — встречается при редком семейном заболевании, описанном Crigler и Najiar в 1952 г. под названием семейной негемолитической желтухи с ядерной желтухой. К настоящему времени описано около 40 лсучаев. Патобиохимия. Врожденный энзимный дефект глюкуронилтрансферазы является полным при типичных формах заболевания и, по всей вероятности, затрагивает все молекулярные формы […]