Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
Читать дальше
Нетяжелые кризы с локальными болями
Больные нередко впадают в состояние прострации, не принимают жидкость, наступает дегидратация, усугубляющая течение криза вследствие сосудистого стаза и повышенного серпообразования с развитием в дальнейшем инфарктов внутренних органов. Так называемые гематологические кризы встречаются реже. Они могут проявляться значительным усилением гемолиза с развитием выраженной анемии. Более опасны апластические кризы, при которых резко падает количество ретикулоцитов, наступает временное […]
Исторический обзор
К первым попыткам разработки электрофотографического процесса, по-видимому, нужно отнести использование явления фотопроводимости для активации электрочувствительной бумаги. Такой процесс описан в патенте, выданном в 1922 г. Бронку. Электрочувствительную бумагу помещают между фотопроводящим слоем и проводящей подложкой. Между фотопроводящим слоем и подложкой прикладывается напряжение и одновременно на фотослой проецируется изображение. Освещенные участки становятся проводниками, и проходящий через […]
Метод авторадиографии
Методом авторадиографии выявлена определенная специфика периода дробления и в отношении длительности различных периодов митотического цикла. Например, в ходе дробления у морского ежа полностью отсутствует период Gu а период S занимает лишь часть цикла. Преобладающую часть цикла составляют премитотический период G2 и митоз (Hinengardner, Rao. a. Feldman, 1963). Отсутствие периода G4 (начиная со второго деления дробления) […]