Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
Читать дальше
Свежезамороженная плазма
Свежезамороженная плазма обычно имеется во всех отделениях переливания крови, однако у больных с очень низким исходным фактором VIII для достижения адекватной концентрации этого фактора требуется переливание больших объемов плазмы. Поэтому лучше всего для этой цели использовать криопреципитат и лиофилизированный концентрат человеческого антигемофильного глобулина (ЧАГ). Существуют препараты бычьего и свиного антигемофильного глобулина, однако они высокоантигенны, вызывают […]
Пустые бокаловидные клетки
Матрикс митохондрий иногда просветлен, встречаются светлые баллонной, иногда причудливой формы митохондрии. В таких клетках повышено число осмиофильных телец, ограниченных мембраной, сходных с лизосомами. Количество бокаловидных клеток увеличено. Обыкновенно они наполнены большими светлыми слизистыми гранулами, среди которых кое-где различаются следующие органеллы: гиперплазированный пластинчатый комплекс, эндоплазматический ретикулум, рибосомы. Иногда видны целые группы бокаловидных клеток, занимающие значительную часть […]
Острая церебральная недостаточность
Не следует упускать из виду возможность нарушений метаболизма у стариков с острыми нарушениями психики. Определив у них концентрацию мочевины в крови, удается выделить группу больных с почечной недостаточностью. Многие из метаболических расстройств являются ятрогенными, например, гипогликемия у диабетиков или гипокалиемия в результате чрезмерного употребления диуретиков и кортикостероидов. Всегда целесообразно поэтому проверить, какие лекарства принимает пациент. […]