При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
Читать дальше
Электростатическая запись с помощью электрического разряда
Исследования метода электростатической записи, в основе которого лежит действие электрического разряда, привели к разработке высокоскоростных устройств для электростатической печати. Создание изображений, образуемых электростатическими зарядами, при электрическом разряде связано с явлением ионной проводимости газов. Известно, что если к двум близко расположенным проводникам приложить напряжение и повысить его до величины, при которой происходит пробой воздушного промежутка, то […]
Снижение пульсового давления
Дозировки подбирают исходя из реакции больного. Если введение омнопона сопровождается гипотензией, им не пользуются. Выбор миорелаксанта зависит от желания врача, длительности необходимой миорелаксации и основного заболевания. У больных, находящихся на ИВЛ, обычно пользуются миорелаксантами антидеполяризующего действия типа панкурония бромида. Количество воды в различных фазах жидкой среды организма определяется количеством осмотически активных частиц, имеющихся в каждой […]
При величине зазора
При величине зазора, превышающей толщину селенового слоя, т. е. при т-1>1, проявление до насыщения даст меньшую оптическую плотность для малых пространственных частот, однако скорость проявления при этом будет выше. Таким образом, когда величина зазора относительно велика, можно выбрать время проявления так, чтобы получить постоянное отношение оптической плотности к плотности заряда для всей шкалы частот. Приведенные […]