При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.
Читать дальше
Прерывистость процесса
Прерывистость процесса в течение жизни каждой данной особи по должна являться препятствием этому так же, как не является препятствием прерывистость самого ряда поколений в случаи типичных и несомненных анаболии. Доказательством этому служит тот факт, что, как и при любой анаболии, в случае роста рогов у видов оленей, снабженных во взрослом состоянии многоветвистыми рогами, в онтогенезе […]
Острое начало заболевания
При поступлении температура малая субфебрильная, акроцианоз, выраженная тахикардия, РОЭ 20 мм в час. В мокроте найдены микобактерий туберкулеза. В легких справа мелкопузырчатые влажные хрипы. На рентгенограмме соответственно этому участку веерообразное, расходящееся к периферии негомогенное затемнение с нечеткими контурами — веерообразный инфильтрат. В течение 4 месяцев в клинике и затем амбулаторно (в течение 15 месяцев) проводилась […]
Область применения двустороннего искусственного пневмоторакса
Лечебный пневмоторакс показан: 1) при более или менее свежих процессах инфильтративно-го характера с явлениями распада, определяемыми рентгенологически, стетакустически, при наличии микобактерий в мокроте, не поддающихся предварительному лечению химиопрепаратами; 2) при ограниченных диссеминациях с распадом; 3) при кавернозных поражениях без выраженного сопутствующего цирроза; 4) в порядке неотложной помощи при кровохарканьях и кровотечениях, если установлен источник последних. […]