Лабораторно-клинические исследования на голодный желудок показывают гипогликемию, кетоз, лактатный ацидоз, гиперлипемию и повышение неэстерифицированных жирных кислот. Кривая глюкозы в крови после нагрузки может быть нормальной и иметь особенности диабетической кривой, обычно характерной для более старших детей и пожилых людей. Пробы с адреналином и глюкагоном дают значительное повышение уровня лактата, но не глюкозы в крови. У более старших детей после введения адреналина определяется медленное повышение глюкозы в крови. Диагноз подтверждается путем печеночной биопсии, при которой определяют отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. Лечение проводится в первую очередь путем соответствующего диетического режима: нормальная физиологическая диета в сочетании с дачей углеводов между кормлениями. Посредством исследования сахара в крови после кормления можно установить частоту добавочных углеводных кормлений, крайне необходимых в первые два года жизни. При гиперурикемии рекомендуется лечение алопури-нолом, ингибирующим образование уратов. В настоящее время пытаются проводить лечение продолжительным введением глюкагона, который приводит к уменьшению размеров печени, замедлению отложения гликогена и улучшению гипогликемии. Лечением L-тирозином можно достичь уменьшения гиперлактацидемии и высокого содержания пирувата в сыворотке. В последние годы появились сообщения об оперативном лечении путем транспозиции портальной вены в нижнюю полую вену, что позволяет обойти печень, и кровь, снабжающая пищеварительную систему, поступает непосредственно в большой круг кровообращения. Прогноз зависит от тяжести заболевания. У новорожденных он неблагоприятный и больше половины из них умирают. В первые два года жизни детям угрожают интеркуррентные инфекции, которые приводят к тяжелым состояниям кетоацидоза.
Читать дальше
Активаторы и ингибиторы
Обратимыми иекомпетитивными ингибиторами являются те, чье подавляющее действие может быть устранено. К ним относится субстратное ингибирова-н и е, при котором высокие концентрации субстрата подавляют активность некоторых энзимов. Аллостерическое ингибирование тоже относится к обратимому некомпетитивному ингибированию и связано с воздействием метаболитов, не имеющих структурной идентичности с субстратом. В противоположность ал-лостерическим активаторам эти вещества при связывании с […]
Обызвествление остеоидных балок
Обызвествление остеоидных балок отмечается с 5-6-го дня, т. е. одновременно с их образованием и еще до того, как они сливаются в сплошные губчатые структуры. Первоначально возникает мягкая, неполноценная с точки зрения опорной функции, беспорядочно-волокнистая, или грубопучковая костная ткань, которая лишь в ходе перестройки мозоли замещается зрелой пластинчатой костью. В области периоста костные балки располагаются в […]
Трансаминидаза в сыворотке
Маловероятно, что повышение ЛДГ в сыворотке обусловлено нарушением выделительной функции почек. ЛДГ в почках повышена при волчанке почек и понижена при цистинозе и при некоторых случаях синдрома Фанкони. Высокие величины щелочной фосфатазы определяются в сыворотке крови больных с почечной остеопатией. При гломерулонефрите эта активность бывает практически нормальной. По мнению Мардашева и Карелина, повышенные величины кислот […]