До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.
Читать дальше
Частота дыхания
У детей в норме брюшной тип дыхания, край печени легко пальпируется и у детей младше 4 лет располагается на 2 см ниже реберной дуги по среднеключичной линии. Болезненность при пальпации живота можно обнаружить даже у новорожденного, если пальпация сопровождается гримасой или плачем. У маленьких детей ректальное исследование проводят мизинцем. У новорожденных масса тела при рождении […]
Лихорадка от воздействия металлического дыма
Хлорорганические соединения (ДДТ, линдан, элдрин, диэлдрин) относятся к устойчивым пестицидам, острое отравление затрагивает прежде всего ЦНС и может проявляться в виде возбуждения, мышечных подергиваний, гиперрефлексии, тремора и судорог. Тахипноэ иногда перемежается периодами апноэ. После приема этих веществ внутрь необходимо промывание желудка. Расстройства ЦНС лечат симптоматически. ДДТ, вероятно, самый безопасный пестицид этой группы. Фосфорорганические соединения (паратион, […]
Значительная часть кислородотранспортной функции
Производят ингаляцию кислорода. Иногда приходится применять искусственную вентиляцию легких, хотя нередко короткий период гиповеитиляции переносится хорошо. Если артериальное давление остается низким, периферическую вазодилатацию можно преодолеть введением сосудосуживающих средств, однако при этом возрастает нагрузка на гипок-сичный, ослабленный миокард. Наиболее эффективным средством, купирующим судороги, вызванные местноанестезирующими препаратами, остаются барбитураты, хотя они могут усугублять угнетение сердечной мышцы. Для […]