Заболевание описано в 1963 г. Lewis и представляет собой энзимопатию, которая приводит к недостаточности синтеза гликогена. При этой новой форме наследственной энзимопатий не только отсутствует накопление гликогена в печени, но, напротив, значительно снижено содержание гликогена в гепатоцитах. Патофизиологические нарушения наступают при голодании и при снижении уровня глюкозы в. крови. При состоянии голодания из-за отсутствия гликогена или его незначительного количества уровень сахара в крови не может быть быстро увеличен. Окольные пути гли-конеогенеза и трансаминирования аминокислот недостаточны по скорости процессов и количеству для поддержания нормального уровня сахара в крови, имеющего постоянную тенденцию к снижению. При падении уровня сахара в крови освобождается адреналин и мобилизуются жирные кислоты. Транспортированные в печень жирные кислоты окисляются там максимально быстро. Излишнее количество кетоновых и родственных им соединений эстерифицируется в триглицериды, которые приводят к усилению стеатоза в печени. Клинические проявления начинаются с приступов апноэ и судорог у детей вскоре после рождения, но обыкновенно это наступает спустя несколько месяцев, при увеличении пауз между отдельными кормлениями (3-4 ч), когда грудной ребенок на короткий период остается голодным. Рвота является частым предвестником судорог. Гипогли-кемические проявления у этих детей не полностью сходны с признаками гипогликемии другой природы. Часто наблюдается кетонурия, являющаяся редким симптомом у совсем маленьких грудных детей. Обыкновенно дети полные, с округленным лицом (подобно детям с I и Ш типом гликогеноза), прибавляют в весе. У большинства из них наблюдается отставание в умственном развитии, что обусловливается часто повторяющимися гипогликемическими кризами и имеет вторичный характер. Лабораторными исследованиями устанавливается гипогликемия при голодании и метаболический ацидоз. Кетонурия сочетается с гипогликемией, но не обнаруживается ацидоз как следствие чрезмерного накопления молочной кислоты. Во время гипогликемии часто устанавливается протеинурия. В части случаев в печени определяется полное отсутствие гли-когенового синтеза, а в остальных случаях в печени и в мышцах найдены слишком малые количества гликогена.
Читать дальше
Эффект форсированного диуреза
При форсированном кислом диурезе за 30 мин вводят: 1000 мл 5% раствора глюкозы, затем 500 мл 0,9% раствора хлорида натрия и 10 г аргинина или лизина гидрохлорида. Такой темп трансфузии поддерживают до тех пор, пока скорость диуреза не достигает 500 мл/ч. Для запуска или поддержания диуреза может понадобиться внутривенное введение 20 мг фуросемида. Кроме того, […]
Отдельные положения теории В. М. Шимкевича
Отдельные положения теории В. М. Шимкевича, естественно, требуют в наше время критического обсуждения (А. Г. Кнорре и B. П. Михайлов, 1961; Л. Л. Натадзе, 1963; Е. И. Колосс, 1969). Требуют уточнения вопрос о месте меторизиса среди других модусов эволюционных изменений органов, представления В. М. Шимкевича о возможности полного уподобления заменяющего зачатка заменяемому. Возникает также вопрос: […]
Туберкулезный бронхит
Деформация бронхов у этих больных выражена значительно, множественные стенозы сменялись ретенционными, иногда деструктивными бронхоэктазами. У нескольких человек с капсулированными кавернами патологические изменения бронхов оказывались наиболее значительными н распространялись от места операционного разреза диффузно во всем удаленном участке легкого. Воспаление в большинстве своем было в стадии обострения, туберкулезные бугорки и грануляции имелись в различных участках, стенки […]