До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.
Читать дальше
Укусы скорпионов
— Посев крови (выяснить у микробиолога, какая среда необходима для посева) . — Отцентрифугированную плазму для хранения в холодильнике (ее используют в последующем для сравнительных серологических исследований, например, динамики титра антител при брюшном тифе, многих рикеттсиозах и вирусных заболеваниях, что очень облегчает диагностику). — Посевы всех выделений (К ним относятся пробы стула, мочи, патологических выделений, […]
Регенеративные процессы
Огнестрельные переломы костей резко отличаются по механизму, мор фологии и клиническому течению от других костных травм. Это отличие обусловлено прежде всего тем, что огнестрельный перелом является компонентом огнестрельной раны со всеми ее особенностями (А. В. Русаков, И. В. Давыдовский). Большое влияние на его течение оказывают также неблагоприятные условия, связанные с боевой обстановкой, в которых оказывается […]
Подострая церебральная недостаточность
Особенно подозрительны случаи быстро развившегося слабоумия. Всегда необходимо тщательно выяснить, не переносил ли больной травму головы, так как причиной развития слабоумия может быть субдуральная гематома, которую необходимо удалить. Иногда очаговая неврологическая симптоматика указывает на другие патологические процессы, например, опухоль мозга, нейросифилис, абсцесс мозга. При водянке мозга и Нормальном внутричерепном давлении отмечаются колебания психопатологической симптоматики в […]